【佳学基因检测】怎么做皮肤脆弱羊毛发综合征基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮肤脆弱羊毛发综合征是英文Skin fragility woolly hair syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮肤脆弱羊毛发综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做皮肤脆弱羊毛发综合征基因解码、基因检测？

一种常染色体显性疾病，其特征在于多个对称的圆周环状折叠皮肤，主要影响肢体。受影响的个体也表现出智力残疾，腭裂和畸形特征。该病临床表征有：隐睾；阴囊发育不良；尿道下裂；嘴巴狭窄；腭裂；小头畸形；内眦赘皮；眼距过宽；小下颌畸形；后旋耳；低位耳；短颈；宽颈。

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常染色体显性遗传病

皮肤脆弱羊毛发综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮肤脆弱羊毛发综合征的数据库代码是omim_id:616734。

怎么做皮肤脆弱羊毛发综合征基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)