【佳学基因检测】骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下是英文Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation的中文翻译。这一疾病又叫做congenital icthyosis mental retardation spasticity syndrome FALDH deficiency fatty aldehyde dehydrogenase deficiency ichthyosis oligophrenia syndrome Sjogren-Larsson syndrome SLS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下基因解码、基因检测？

先天性银屑病伴发脑瘫和智力发育不全（Sjögren-Larsson综合征）是一种以皮肤干燥、鱼鳞病、神经系统疾病、眼病为特征的疾病。这些症状到儿童早期变得明显，通常不会随着年龄增长而恶化。 受影响的婴儿往往早产。出生时皮肤布满红斑，在婴儿期皮肤变得干燥、粗糙、呈褐色或黄色鳞状。轻度至严重的瘙痒也很常见。这些皮肤异常通常会扩散到整个身体，受累最严重的是颈后部、躯干和四肢。面部皮肤通常不受影响。 患者也有神经系统症状和体征。多数患者有脑白质病，即脑白质变化。脑白质构成的神经纤维覆盖在髓鞘上隔离并对神经进行保护。脑白质病与Sjögren-Larsson综合征的神经症状和体征相关。多数患者有智力残疾，严重程度从轻度到严重，通常到儿童早期变得明显。Sjögren-Larsson综合征患者有构音障碍和言语迟缓。通常他们只能说短句子。患者很少智力正常。此外，约40％的患者会有癫痫发作。 患儿由于肌强直导致运动技能（如爬行和行走）发育迟缓，主要发生于腿部，很少发生于手臂。约一半的患者需要轮椅协助生活，其他人需要一些支持才能行走。 眼科检查时可以看到患者视网膜处有小晶体。根据晶体的外观，这些视网膜晶体通常被称为亮白点。这些白点通常到儿童期早期变的明显，不清楚这些白点是否影响正常视力。患者也可能出现近视或畏光。

佳学基因Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation基因解码、基因检测大数据分析

在瑞典首次检测到Sjogren-Larsson综合征，在这里该病症的患病率为250,000分之1。在瑞典以外，这种疾病的患病率是未知的。

Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation致病鉴定基因解码

ALDH3A2基因突变导致Sjogren-Larsson综合征。 ALDH3A2基因编码脂肪醛脱氢酶（FALDH）。 FALDH酶参与脂肪酸氧化过程，过程中脂肪被分解并转化为能量。具体来说，FALDH酶将脂肪醛分子分解为脂肪酸。ALDH3A2基因突变破坏脂肪酸氧化的正常过程。大多数突变导致产生不能分解脂肪醛分子的FALDH酶。结果，不能分解的脂肪在细胞中积累。在皮肤细胞内，过量的脂肪蓄积可以干扰角质的形成，这是防止水分损失的保护性屏障。由于这些保护屏障的损失，皮肤难以保持其水平衡，导致干燥的鳞状皮肤。在大

Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下的数据库代码是omim_id:270200 hpo_id:HP:0000007。

骨骼缺陷生殖器发育不全智力低下基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)