【佳学基因检测】做常染色体隐性先天性鱼鳞病6型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性先天性鱼鳞病6型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性先天性鱼鳞病6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性先天性鱼鳞病6型基因解码、基因检测？

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）是一组不均匀的角化病，主要表现为全身皮肤异常结垢。这些疾病仅限于皮肤，约三分之二的患者出现严重症状。虽然在同一患者或同一家族患者中可发生表型重叠，但主要皮肤表型为层状鱼鳞病（L1）和非胚乳型先天性鱼鳞状红皮瘤（NCIE）（Fischer，2009）。组织病理学结果和超微结构特征都不能清楚区分NCIE和LI。另外，几个基因的突变已被证明可引起层状和非大疱性鱼鳞状红皮病表型（Akiyama等，2003）。 2009年在Soreze举行的第一次鱼鳞病共识会议上，“常染色体隐性先天性鱼鳞病”（ARCI）被指定为包括LI，NCIE和花斑鱼鳞癣（ARCI4B; 242500）（Oji et al。，2010）.NCIE的特征由显着的红皮病和细白的浅表半粘连鳞片组成。大多数患者出生时具有胶棉膜并且具有掌跖角化，通常具有疼痛的皮肤裂纹，手指挛缩和髓量减少。在一半的病例中，患者有指甲营养不良，症状包括起皱、甲下角化过度或发育不全。睑外翻，眼睑，头皮受累，眉毛和睫毛脱落在NCIE中似乎比层状鱼鳞病更频繁（Fischer et al。，2000）。在层状鱼鳞病（L1）中，患者有大规模的粘附性的深色的色素沉着，但是没有皮肤红斑。是否有重叠表型可能取决于患者的年龄和身体的区域。表皮的终末分化受到两种形式的干扰，导致屏障功能降低和角质层中脂质组成的缺陷（Lefevre等人，2006年总结）。在以后的生活中，ARCI表型患者的皮肤可能具有覆盖整个身体表面的鳞片，包括弯曲褶皱，并且尺寸在尺寸和颜色上变化很大。红斑可能非常轻微，几乎看不见。一些受累者表现出瘢痕性脱发，并且许多患有继发性无汗症（Eckl等，2005总结）。关于常染色体隐性先天性鱼鳞病遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见ARCI1（OMIM242300）。

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常染色体隐性先天性鱼鳞病6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性先天性鱼鳞病6型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做常染色体隐性先天性鱼鳞病6型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)