【佳学基因检测】怎么做常染色体隐性先天性鱼鳞病5型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
常染色体隐性先天性鱼鳞病5型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 5的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止常染色体隐性先天性鱼鳞病5型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做常染色体隐性先天性鱼鳞病5型基因解码、基因检测？
常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病（ARCI）包括几种形式的非综合征性鱼鳞病。虽然大多数患有ARCI的新生儿是火棉胶婴儿，但ARCI的临床表现和严重程度可能差异很大，从最严重且常常致命形式的丑角鱼鳞病到层状鱼鳞病（LI）和（非疱疹）先天性鱼鳞状红皮病（CIE）。现在已经认识到这些表型是连续的;然而，表型描述在临床上有助于澄清预后和管理。患有丑角鱼鳞病的婴儿通常过早出生，并且被包裹在厚厚的，坚硬的，类似盔甲的角质化皮肤板中，严重限制了运动。出生后一段时间内危及生命的并发症包括呼吸窘迫，喂养问题和全身性感染。 Collodion婴儿天生具有紧绷，有光泽，半透明或不透明的膜，包裹整个身体并持续数天至数周。 LI和CIE看似不同的表型：经典的，严重的板层鱼鳞病（LI），深褐色，无鳞片状鳞片，没有红皮病，CIE具有更细的白色鳞片和皮肤泛黄的泛红。严重受累的患者可出现睑外翻，睑缘炎，瘢痕性脱发，包括头皮和眉毛，手掌和足底角化病。临床特征：常染色体隐性遗传;口腔异常;听力异常;凹陷的鼻脊;眼睑异常;白内障;睑外翻;皮肤异常;角化;手多指;心脏猝死;脱水;刚性;先天性鱼鳞病性红皮病;自伤行为。该病临床表征有：嘴部异常；听力异常；鼻嵴凹陷；眼睑异常；白内障；眼睑外翻；皮肤异常；角化过度；多指症；心脏猝死；脱水；强直；先天性鱼鳞病样红皮病；自伤行为。
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性先天性鱼鳞病5型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性先天性鱼鳞病5型的数据库代码是omim_id:242500。
怎么做常染色体隐性先天性鱼鳞病5型基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
