【佳学基因检测】做纳克索斯病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

纳克索斯病是英文Naxos disease的中文翻译。这一疾病又叫做;NAXOS疾病; Diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and cardiomyopathy。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止纳克索斯病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做纳克索斯病基因解码、基因检测？

具有羊毛状头发的角化病是一组影响皮肤和头发的相关病症，并且在许多情况下增加了可能危及生命的心脏病的风险。患有这些疾病的人的头发非常粗糙，干燥，细腻，并且紧密卷曲。在某些情况下，头发也很稀疏。羊毛状的头发通常仅影响头皮，并且从出生就存在。从生命的早期开始，受影响的个体也会发展为掌跖角化病，这种状况会导致手掌和脚底的皮肤变得粗大，鳞片状和胼。体状。心肌病是一种心肌疾病，是一种威胁生命的健康问题，可以在患有毛发的角化病患者中发展。与这种情况的其他特征不同，心肌病的体征和症状可能直到青春期或以后才出现。心肌病的并发症包括心跳异常（心律失常），心力衰竭和猝死。具有羊毛状头发的角化病包括具有重叠体征和症状的几种相关病症。研究人员最近提出，基于潜在的遗传原因，将具有毛发的角化病分为四种类型。 I型，也称为Naxos病，其特征在于掌跖角化病，羊毛状和称为致心律失常性右心室心肌病（ARVC）的一种形式的心肌病。 II型，也称为Carvajal综合征，具有与I型相似的毛发和皮肤异常，但具有不同形式的心肌病，称为扩张的左心室心肌病。 III型也有类似于I型的症状和体征，包括ARVC，尽管头发和皮肤异常通常较轻微。 IV型的特征是掌跖角化病和毛和稀疏的头发，以及异常的指甲和脚趾甲。 IV型似乎不会引起心肌病。临床特征：常染色体隐性遗传;黑棘皮病;掌跖角化过度;多汗症;肥厚型心肌病;心脏扩大;扩张型心肌病;心脏猝死;猝死;卷发;毛茸茸的头发;室性心动过速发作;头发量异常;棘层松解。该病临床表征有：黑棘皮病；掌跖角化；多汗症；肥厚性心肌病；心脏扩大；扩张型心肌病；心脏猝死；卷曲样发；羊毛状发；阵发性室性心动过速；毛发数量异常；皮肤棘层松解。

佳学基因Naxos disease基因解码、基因检测大数据分析

Naxos disease致病鉴定基因解码

Naxos disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Naxos disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，纳克索斯病的数据库编码是omim_id:601214；ICD编码是Q87.8

做纳克索斯病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)