【佳学基因检测】Nakajo-Nishimura综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Nakajo-Nishimura综合征是英文Nakajo-Nishimura syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做ALDD；autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome；Japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy；JASL；Nakajo syndrome；NKJO;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Nakajo-Nishimura综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做Nakajo-Nishimura综合征基因解码、基因检测？

Nakajo-Nishimura综合征是影响身体的许多部分的遗传病症，并且仅在日本人中记载。从婴儿期或幼儿期开始，患者在皮肤上产生红色肿块（结节状红斑），这种红斑在寒冷的天气中最常见;复发性发热;以及有大的圆的顶端的长的手指和脚趾（杵状指）。在童年，患者出现关节疼痛和称为挛缩的关节畸形，限制特别是在手，手腕和肘部的运动。他们也经历肌肉的无力和衰弱，以及主要在上半身的脂肪组织损耗（脂肪营养不良）。肌肉和脂肪缺失的损耗随时间推移恶化，导致面部，胸部和手臂中的极瘦（消瘦）外观。Nakajo-Nishimura综合征的其它体征和症状可包括肝脾肿大，缺血（贫血），称为血小板的血液凝固细胞数量减少（血小板减少）和钙在脑部基底神经节区的异常沉积（钙化）。 Nakajo-Nishimura综合征的体征和症状与另外两种疾病的体征和症状重叠：一种称为关节挛缩，肌肉萎缩，小红细胞性贫血和脂膜炎诱发的脂肪营养不良（JMP）综合征;以及另一种称为慢性非典型中性粒细胞性皮肤病伴有脂肪营养不良和体温升高（CANDLE）综合征。所有三种病症的特征在于皮肤异常和脂肪营养不良。虽然它们通常被认为是单独的疾病，但它们是由同一基因中的突变引起的，一些研究人员认为它们可能代表单一病症的不同形式。

佳学基因Nakajo-Nishimura syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Nakajo-Nishimura综合征似乎是罕见的，仅在日本人中发现。医学文献中报道了约30例。

Nakajo-Nishimura syndrome致病鉴定基因解码

Nakajo-Nishimura综合征由PSMB8基因中的突变引起。该基因转录的免疫蛋白酶体是特定细胞结构的一部分（亚基），其主要存在于免疫系统细胞中。免疫蛋白酶体在调节免疫系统对外来侵入物如病毒和细菌的反应中起重要作用。免疫蛋白酶体的主要功能之一是帮助免疫系统将身体自身的蛋白质与由外来侵入物产生的蛋白质区分开，所以免疫系统可以适当地对感染作出反应。PSMB8基因的突变大大降低了蛋白质的转录量，从而损害免疫蛋白酶体的正常组装并引起免疫系统故障。由于未知的原因，免疫系统故障引发异常炎症，损害身体自身的组织和

Nakajo-Nishimura syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Nakajo-Nishimura syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Nakajo-Nishimura综合征的数据库编码是omim_id:256040 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是L98.8

Nakajo-Nishimura综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)