【佳学基因检测】做单纯性大疱性表皮松解症Ogna型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

单纯性大疱性表皮松解症Ogna型是英文Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type的中文翻译。这一疾病又叫做EBS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止单纯性大疱性表皮松解症Ogna型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做单纯性大疱性表皮松解症Ogna型基因解码、基因检测？

单纯性大庖性表皮松解症是一组被称为大庖性表皮松解症的遗传病症之一，其导致皮肤非常脆弱并容易起泡。水疱和皮肤损失（糜烂）区域源于轻微的损伤或摩擦（例如摩擦或划伤）。单纯性大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解的主要形式之一。这种疾病的体征和症状在受累者中差异很大。起泡在轻微的情况下主要影响手和脚，并且水泡通常愈合而不留下疤痕。这种病症的严重病例涉及广泛的起泡，其可导致感染，脱水和其他医学问题。严重的病例在婴儿期可能会危及生命。研究人员发现了四种主要类型的单纯性大疱性表皮松解症。尽管几种类型在严重性上不同，但它们的特征显着重叠，并且它们由相同基因中的突变引起。大多数研究人员现在认为这种病症的主要形式是具有一系列体征和症状的单一病症的一部分。最轻微形式的局部型（以前称为韦伯-科凯恩型）单纯性大庖性表皮松解症的特征为在儿童和成年之间任何时间开始的皮肤起泡，并且通常限于手和脚。在生命的后期，手掌和脚底上的皮肤可能变厚和硬化（角化过度）。Dowling-Meara型是单纯性大庖性表皮松解症的最严重形式。广泛的，严重的起泡可以发生在身体的任何地方，包括口腔内部，并且水泡可以以簇的形式出现。起泡是出生时存在的，并且随着年龄的增加而趋于好转。受累者还出现异常的指甲生长和手掌和脚掌的角化过度。另一种形式的单纯性大疱性表皮松解症，称为其他广义型（以前称为Koebner型），与出生时或幼儿早期出现的广泛水疱相关。起泡往往不如Dowling-Meara类型严重。具有斑点色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症的特征在于在成年期褪色的躯干，手臂和腿上的黑色皮肤斑块。这种形式的病症还包括从婴儿早期的皮肤起泡，手掌和脚掌的角化过度以及指甲生长异常。除了上述四种主要类型之外，研究人员已经鉴定出另一种与单纯性大疱性表皮松解症相关的皮肤病症， Ogna类型。它是由不与其他类型的单纯性大疱性表皮松解症相关的基因中的突变引起的。尚不清楚Ogna型是单纯性大疱性表皮松解症的亚型还是代表大疱性表皮松解症的单独形式。已经报道了单纯性大疱性表皮松解症的几种其它变体，但它们似乎非常罕见。

佳学基因Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type基因解码、基因检测大数据分析

单纯性大疱性表皮松解症的确切患病率是未知的，但这种疾病患病率约为三万分之一到五万分之一。局部型是这种疾病最常见形式。

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type致病鉴定基因解码

四种主要类型的单纯性大疱性表皮松解症可以由KRT5或KRT14基因中的突变引起。这些基因编码角蛋白5和角蛋白14。这些坚韧的纤维蛋白质一起工作以向皮肤（表皮）的外层提供强度和弹性。 KRT5或KRT14基因中的突变防止角蛋白组装成强网络，导致表皮中的细胞变得脆弱并容易损伤。结果，皮肤较不易抵抗摩擦和轻微的创伤和容易起泡。在罕见的情况下，KRT5或KRT14基因突变在具有四种主要类型的单纯性大疱性表皮松解症的患者身上没被发现。另一种基因，PLEC中的突变，已与罕见的Ogna型大疱性表皮松解症相关联。 PLE

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

单纯性大疱性表皮松解症的遗传方式通常为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中等位基因中一个基因发生突变就会引起病症。患者从患病双亲中的一个继承突变基因。其他病例由新的基因突变引起，并且发生在没有家族患病史的人身上（散发的）。在罕见的情况下，单纯性大疱性表皮松解症的遗传方式为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传是当每个细胞中的一对等位基因都发生突变的结果。具有常染色体隐性疾病的个体的父母通常各携带等位基因中一个，但不患病。

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，单纯性大疱性表皮松解症Ogna型的数据库编码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebs/；ICD编码是Q81.0

做单纯性大疱性表皮松解症Ogna型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)