【佳学基因检测】怎么做大疱性表皮松解症伴幽门闭锁基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

大疱性表皮松解症伴幽门闭锁是英文Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia的中文翻译。这一疾病又叫做;EBS, 伴幽门闭锁 (EBS-PA)。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止大疱性表皮松解症伴幽门闭锁在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做大疱性表皮松解症伴幽门闭锁基因解码、基因检测？

EBSB2是一种轻度常染色体隐性皮肤病，其特征是创伤引起的水疱主要发生在脚和脚踝上。皮肤活检的超微结构分析显示内侧斑块形成不良的异常半桥粒（Liu et al。，2012）。临床特征：常染色体隐性遗传;萎缩性疤痕;童年发病。该病临床表征有：萎缩性瘢痕。

佳学基因Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia基因解码、基因检测大数据分析

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Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，大疱性表皮松解症伴幽门闭锁的数据库编码是omim_id:615425；ICD编码是Q81.0

怎么做大疱性表皮松解症伴幽门闭锁基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)