【佳学基因检测】苯丙酮尿症病人需要做什么检查?
- 来源:遗传代谢检查
- 作者:代谢性遗传病
- 时间:2024-04-04 07:18
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在苯丙酮尿症(PKU)疑似患者中,基因检测可以起到以下几个作用:确诊疾病:基因检测可以确定患者是否携带苯丙酮尿症相关基因的突变。如果检测结果显示患者携带了与苯丙酮尿症相关的致病基因突变,那么可以帮助确认该患者是否患有苯丙酮尿症。确定疾病类型和严重程度:苯丙酮尿症是由PAH基因(编码酪氨酸羟化酶)的突变引起的遗传性代谢疾病,而不同的PAH基因突变可
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