【佳学基因检测】常染色体显性低钙血症伴有巴特综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

低钙血症常染色体显性伴有巴特综合征是英文Hypocalcemia, autosomal dominant  with bartter syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低钙血症常染色体显性伴有巴特综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病 肾脏-泌尿系统疾病。CaSR在钙平衡中起着重要作用。CaSR激活突变会通过影响甲状旁腺中的甲状旁腺激素分泌和肾脏中的钙吸收，导致常染色体显性低钙血症。它们还可以通过抑制肾脏中粗面升支的顶端钾通道引起5型Bartter综合征。佳学基因肾脏疾病病案集收录了一位由于CaSR跨膜区Y829C活化突变所致的常染色体显性低钙血症合并Bartter综合征的患者。低钙症状发生在出生后12天，立即开始治疗。在7岁和17岁时发现髓质肾钙化和基底节钙化。发生了3次高钙血症，一次发生在14岁，另外两次在17岁。当血清钙浓度得到控制时，Bartter综合征不严重，但在高钙血症期间，Bartter综合征的症状加重。
 

什么样的人应当做低钙血症常染色体显性伴有巴特综合征基因解码、基因检测？

PTH是钙的主要生理调节因子。它通过从骨骼和肾脏中重吸收钙并促进活性维生素D的生成来维持血浆钙水平。PTH产生不足会导致低钙血症。低钙血症的病因多种多样。与成年人术后甲状腺损伤常见是低钙血症的原因相比，在儿童中先天性疾病是最常见的原因。DiGeorge综合征、伴有22q12染色体缺失的glial cells missing homologue B (GCMB)基因突变、由GATA3基因突变引起的HDR综合征（低钙血症、感音神经性耳聋、肾发育不良）、由TBCE基因缺陷引起的HRD综合征（低钙血症、智力发育迟缓、畸形）、家族性X连锁隐性低钙血症、PTH基因突变以及由线粒体DNA突变引起的Kearns-Sayre综合征是先天性低钙血症的已知病因。钙感受受体（CaSR）的突变也可能导致低钙血症。

常染色体显性低钙血症伴有巴特综合征致病鉴定基因解码

CaSR是一个1078个氨基酸的G蛋白偶联受体，包括一个612个氨基酸的细胞外区域，250个氨基酸的七个跨膜区域和216个氨基酸的细胞内区域。虽然钙是CaSR的内源性配体，但其他阳离子如Mg2+、Ba2+和Gd3+也可以结合CaSR。与Ca2+无关的离子对CaSR的作用尚不清楚。CaSR广泛分布，但最高水平存在于甲状旁腺和肾小管细胞中。它的主要功能是维持钙的稳态。在甲状旁腺中，甲状旁腺细胞检测到细胞外钙浓度的微小变化，并以一种抑制性的方式调节PTH的分泌。细胞外钙浓度和PTH分泌呈反向S型关系。在肾脏中，CaSR在大鼠皮质上升肢肾小管（TALH）的基底侧高度表达。高的近曲小管钙浓度会激活CaSR，并激活的CaSR抑制TALH中的转运体，从而降低Ca2+和Mg2+的重吸收。CaSR的失活和激活突变都会发生。失活突变导致对细胞外钙的抵抗力增强，导致高钙性疾病，包括家族性低钙尿高钙血症或新生儿严重高PTH症。CaSR的激活突变导致对细胞外钙的超敏反应，导致低钙血症并伴有高钙尿症，这种疾病称为常染色体显性低钙血症（ADH）。CaSR的激活突变也可能通过抑制TALH中的转运体导致Bartter综合征。ADH与Bartter综合征的关联已经被描述过。本病例报告描述了一名携带CaSR跨膜区激活突变的患者，同时患有ADH和V型Bartter综合征。在佳学基因所分析的案例 中，一名20岁海南男子和一名陕西25岁女性，在出生后不久出现手足抽搐和低钙血症，经过检查，有低镁血症、低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症和高醛固酮血症等巴特综合征的特征。经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，发现这两个都在C**R基因上存在杂合子错义突变。佳学基因解码揭示高浓度的细胞外钙离子激活钙敏感受体抑制肾外髓质钾通道的活性，KCNJ1基因在2型Bartter综合征（241200）中突变。基因解码专家认为其他抑制Bartter综合征相关基因活性的分子也参与了Bartter及其相关综合征的发生。

常染色体显性低钙血症伴有巴特综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

如果夫妻双方中的任何一方在常染色体显性低钙血症1型并伴有巴特综合征的临床表征，需要进行致病基因鉴定基因解码以阻止该病在后代的出现。
 

常染色体显性低钙血症伴有巴特综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，低钙血症常染色体显性伴有巴特综合征的数据库代码是OMIM:601198。

常染色体显性低钙血症伴有巴特综合征合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。