【佳学基因检测】小型房间隔缺损基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

小型房间隔缺损是英文small Atrial septal defect的中文翻译。这一疾病又叫做beta-sitosterolemia phytosterolaemia phytosterolemia plant sterol storage disease sitosterolaemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小型房间隔缺损在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做小型房间隔缺损基因解码、基因检测？

谷固醇血症是来自植物油，坚果和其他植物性食物的脂肪物质（脂质）在血液和组织中积累的状况。这些脂质被称为植物甾醇（或植物甾醇）。谷甾醇是在该疾病中积累的几种植物甾醇之一，血液水平比正常水平高30至100倍。胆固醇，在动物产品中发现的类似脂肪物质，在许多具有谷固醇血症的人中轻度至中度升高。在一些受累的儿童中胆固醇水平特别高。植物甾醇不是由身体产生;它们被作为食物的组分。在含有植物甾醇的食物被引入到饮食中后，谷固醇血症的体征和症状开始出现在生命早期。在患有谷固醇血症的人中，青春期或早期成年期可能在动脉壁上累积脂肪沉积物（动脉粥样硬化）。沉积物使动脉变窄，并且最终可以阻断血流，增加心脏病发作，中风或猝死的机会。患有谷固醇血症的人通常在儿童期开始出现称为黄瘤的小黄色东西生长。黄瘤由累积的脂质组成，并且可以位于皮肤上的任何地方或正下方，通常在脚跟，膝盖，肘部和臀部。它们还可以发生在将肌肉连接到骨骼（腱）的带中，包括手的腱和将足跟连接到小腿肌肉（跟腱）的腱。大的黄瘤可引起疼痛，运动困难和容貌问题。由植物甾醇沉积引起的接合僵硬和疼痛也可能发生在患有谷固醇血症的个体中。受累者具有血液异常的情况较少见。偶尔血液异常是疾病的唯一迹象。红细胞可能被过早分解（经历溶血），导致红细胞短缺（贫血）。这种类型的贫血被称为溶血性贫血。受累者有时具有称为口腔细胞的异常形状的红细胞。此外，参与凝血的血细胞，称为血小板，可能异常大（巨血小板减少症）。

佳学基因small Atrial septal defect基因解码、基因检测大数据分析

在医学文献中已经描述了仅有80至100个具有谷固醇血症的个体。然而，研究人员认为这种疾病可能诊断不足，因为轻度病例通常不会得到医疗照顾。研究表明，在50,000人中，患病人数可能至少为1。

small Atrial septal defect致病鉴定基因解码

谷固醇血症是由ABCG5或ABCG8基因中的突变引起的。这些基因编码称为sterolin的蛋白质。这种蛋白质参与消除植物甾醇，其不能被人类细胞使用。Sterolin是一种转运蛋白，其是一种使物质移动通过细胞膜的蛋白质。它主要存在于肠和肝脏的细胞中。在食物中的植物甾醇进入肠细胞后，这些细胞中的sterolin转运蛋白将它们泵送回肠道，减少吸收。肝细胞中的肾母细胞转运蛋白将植物甾醇泵送到被释放到肠中的称为胆汁的流体中。通过肠，植物固醇与粪便一起排出。这个过程去除了大多数膳食植物甾醇，并且只允许约5％的这些物质

small Atrial septal defect基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

小型房间隔缺损的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小型房间隔缺损的数据库代码是omim_id:210250 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/。

小型房间隔缺损基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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