【佳学基因检测】做多发性骨髓瘤T(11:14)易位型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多发性骨髓瘤T(11:14)易位型是英文Multiple myeloma, translocation 11,14  type的中文翻译。多发性骨髓瘤 (MM) 是一种浆细胞瘤，其特征是恶性浆细胞的克隆增殖，这些浆细胞在 B 细胞发育和成熟过程中会发生某些必须通过基因检测才能明确遗传变化。 这此变化包括染色体的结构和数量异常，包括易位，主要发生在疾病发作时。 在疾病进展或复发的过程中，基因突变进一步产生多发性骨髓瘤的多样化克隆异质性，使得组成和遗传特点进一步复杂化。 这些遗传异常是重要的预后因素，它们决定了患者的临床表现、对治疗的反应和疾病的发生发展过程。 由于多发性骨髓瘤的高度可变性，人们越来越关注采用基因检测结果对患者的亚型的确定并据此采用精准医学进行个性化治疗。 11 号和 14 号染色体 [即 t(11;14)(q13;q32)] 的易位，以下简称为 t(11;14)，是一种原发性细胞遗传学异常，存在于大约 16%-24% 的多发性骨髓瘤患者中，是一种最常见的易位。 此外，根据《血液肿瘤基因检测结果及其个性化治疗》，这种易位可以用 BCL-2 抑制剂（如维奈托克）靶向药物进行治疗。 因此，了解 t(11;14)多发性骨髓瘤的潜在生物学、这种易位对预后的影响以及 t(11;14)多发性骨髓瘤对治疗的反应尤为重要。 在佳彖基因对多发性骨髓瘤的基因解码基因检测中，描述了携带 t(11;14)多发性骨髓瘤细胞的独特生物学特性，总结了解决这种易位的预后影响，并讨论了对 t(11;14)多发性骨髓瘤患者的治疗意义。。

什么样的人应当做多发性骨髓瘤T(11:14)易位型基因解码、基因检测？

在 t(11;14) 患者中发现了几个常见的临床特征，例如骨病发生率较高； 免疫球蛋白 M、免疫球蛋白 D、轻链和非分泌性疾病的发病率较高； 管型肾病导致的肾功能障碍发生率更高。 佳学基因检测发现，t(11;14) 患者同时存在其他异常，《血液病临床表征及其基因序列变化》其中几项研究观察到 30% 以上的 t(11;14) 患者存在 13 号染色体异常。 最后，t(11;14) 在原发性浆细胞白血病中很普遍（大约 33%-71%），这是一种预后极差的多发性骨髓瘤侵袭性变异。 总之，这些临床特征进一步将 t(11;14) 区分为多发性骨髓瘤的一个独特亚类。

佳学基因多发性骨髓瘤T(11:14)易位型基因解码、基因检测大数据分析

佳学基因收集的 2 项观察性研究的结果表明，不同种族患者之间 t(11;14) 多发性骨髓瘤 的结果不同。 虽然在无进展生存期 (PFS) 方面没有观察到差异，但两项研究都报告了非裔美国人 t(11;14) 多发性骨髓瘤患者的总生存期比非非裔美国人或白人 t(11;14) 多发性骨髓瘤患者更长。 其中一项研究发现，与没有 t(11;14) 的患者相比，有 t(11;14) 的非洲裔美国患者死亡的可能性更高，早期死亡的风险也更高。 总的来说，这些结果表明种族和 t(11;14) 多发性骨髓瘤疾病生物学之间可能存在复杂的相互作用； 需要进一步的研究来阐明这种易位对非裔美国患者生存的影响。
 

多发性骨髓瘤T(11:14)易位型致病鉴定基因解码

多发性骨髓瘤之前是意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS)，这是一种癌变前的无症状病症，其特征在于骨髓 (BM) 中存在克隆性浆细胞。 正常的浆细胞来源于 B 细胞，B 细胞最初在骨髓中发育，但会迁移到外周血和次级淋巴组织中进一步发育。 在外周抗原参与后，成熟的 B 细胞播种生发中心并分化为记忆细胞和浆细胞； 虽然终末分化的浆细胞存在于淋巴器官中，但大多数长寿浆细胞位于骨髓 (BM) 。 在 B 细胞发育和成熟过程中获得的原发性细胞遗传学异常，例如免疫球蛋白重链基因 (IGH) 易位或三体性，导致正常浆细胞转化为癌前病变的克隆浆细胞。 骨髓 (BM) 内这些细胞的增殖导致 MGUS，它可以演变成无症状的冒烟型 MM，最终发展为有症状的 MM。 作为原发性异常，t(11;14) 在单克隆丙种球蛋白病 (MGUS)和多发性骨髓瘤中均有发现，可以通过荧光原位杂交 (FISH) 或常规中期细胞遗传学检测，尽管后者使用频率较低，并且由于低浆细胞的增殖率而经常不能检测到所存在的异常。

在大约 50% 的 AL 淀粉样变性患者中发现了 t(11;14) 易位，AL 淀粉样变性是另一种与多发性骨髓瘤密切相关的克隆性浆细胞恶液质。 此外，t(11;14) 被认为是套细胞淋巴瘤 (MCL) 的标志性特征，但分子分析显示在套细胞淋巴瘤 (MCL)与多发性骨髓瘤中发现的断点存在差异。 在 MCL 中，t(11;14) 主要出现在 B 细胞发育过程中，作为可变、多样性和连接 [V(D)J] 重组的错误，断点往往聚集在称为主要易位簇的区域 或位于激活诱导的胞苷脱氨酶热点处或附近。 相比之下，多发性骨髓瘤中的易位，包括 t(11;14)，被认为发生在成熟 B 细胞中，在生发中心进行类别转换重组，分析显示 t(11;14) 断点散布在整个 11q13 区域，没有 在套细胞淋巴瘤 (MCL)主要易位簇内发现。 然而，最近的几项分子分析已经确定了 t(11;14)多发性骨髓瘤中 V(D)J 重组诱导的断点，表明在某些情况下，t(11;14) 骨髓瘤克隆可能起源于前生发中心 B 细胞。 作为最常检测到的易位，有必要更深入地了解 t(11;14)多发性骨髓瘤疾病生物学。

多发性骨髓瘤T(11:14)易位型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

t(11;14) 易位涉及 14 号染色体上的 IGH 和 11 号染色体上的原癌基因 CCND1，导致细胞周期蛋白 D1 的过度表达。 携带 t(11;14) 的多发性骨髓瘤细胞表现出独特的细胞特征，例如与其他异常无关的淋巴浆细胞形态。 此外，一些 t(11;14)多发性骨髓瘤显示出对抗凋亡蛋白 BCL-2（由 BCL2 编码）的独特依赖性。 正常浆细胞和大多数没有 t(11;14) 的多发性骨髓瘤细胞主要依赖于抗凋亡蛋白 MCL-1（由 MCL1 编码）来生存，尽管一些多发性骨髓瘤细胞依赖于 MCL-1 和 BCL-XL（由 BCL2L1 编码） ) 或 BCL-2。 相反，BCL-2 水平升高以及 BCL2/MCL1 和 BCL2/BCL2L1 比率升高与 t(11;14)多发性骨髓瘤细胞相关，表明 BCL-2 对其存活很重要。 然而，高 BCL-2 表达并非 t(11;14)多发性骨髓瘤所独有，在其他亚型中也有观察到。

除了具有明显的致癌特征外，越来越多的证据表明 t(11;14)多发性骨髓瘤细胞通常缺乏在其他多发性骨髓瘤细胞类型上检测到的传统浆细胞标记物，并表现出 B 细胞生物学的残余。 在 t(11;14)多发性骨髓瘤细胞中检测到 B 细胞谱系膜蛋白 CD20 的表达和更高水平的 B 细胞受体成分 CD79a。 此外，t(11;14)多发性骨髓瘤细胞已证明浆细胞标记物 CD38 的表达降低，这与 BCL2/BCL2L1 比率呈负相关，并且粘附分子 CD56 的表达降低，这可能与多发性骨髓瘤细胞的能力有关 从骨髓迁移。 一些研究已经检测到 t(11;14)多发性骨髓瘤细胞中 B 细胞相关基因的过度表达，包括 PAX5，这是一种转录因子，在 B 细胞终末分化为浆细胞时必须沉默。 这种 B 细胞相关基因表达已被证明与对口服 BCL-2 抑制剂维奈托克的敏感性有关。 然而，在具有 CCND1 激活病变的患者中，基因表达谱已经确定了 2 个不同的组，超过 100 个基因的表达，包括 PAX5 和编码 CD20 的基因，在这些组之间存在显着差异。 这些结果表明，t(11;14) 患者可能存在不同的亚组，这得到了几项研究的进一步支持，这些研究观察到具有 t(11;14) 或 CCND1 过表达的多发性骨髓瘤细胞上 CD20 表面表达的差异。 总体而言，由于携带这种易位的多发性骨髓瘤细胞具有独特的生物学特性，t(11;14)多发性骨髓瘤被区分为多发性骨髓瘤的一个特殊子集，这些特征是为 t(11;14) MM患者做出治疗决策时需要考虑的重要因素。

做多发性骨髓瘤T(11:14)易位型基因解码、基因检测需要多少钱？

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