【佳学基因检测】做多线粒体功能障碍综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

多线粒体功能障碍综合征1型是英文Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止多线粒体功能障碍综合征1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做多线粒体功能障碍综合征1型基因解码、基因检测？

多线粒体功能障碍综合征是全身能量代谢的严重常染色体隐性遗传疾病，导致无力，呼吸衰竭，神经系统缺乏发展，乳酸性酸中毒，和过早死亡的（汇总赛义达等人。，2001）多线粒体功能障碍的.Genetic异质综合征参见MMDS2（614299），由染色体2p13上BOLA3基因（613183）的突变引起; MMDS3（615330），由染色体1q42上的IBA57基因（615316）的突变引起;和MMDS4（616370），由染色体14q24上的ISCA2基因（615317）突变引起。临床特征：常染色体隐性遗传;昏睡;肌肉无力;呼吸衰竭;乳酸性酸中毒。该病临床表征有：嗜睡；肌无力；呼吸衰竭；乳酸酸中毒。

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常染色体隐性遗传病

多线粒体功能障碍综合征1型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，多线粒体功能障碍综合征1型的数据库代码是omim_id:605711。

做多线粒体功能障碍综合征1型基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)