【佳学基因检测】做年轻人发病的成年型糖尿病2型基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

年轻人发病的成年型糖尿病2型是英文Maturity-onset diabetes of the young, type 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止年轻人发病的成年型糖尿病2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做年轻人发病的成年型糖尿病2型基因解码、基因检测？

青少年-14（MODY14）的成熟发病糖尿病是由染色体3p14上APPL1基因（604299）的杂合突变引起的。关于MODY的遗传异质性的表型描述和讨论，参见606391。Prudente等（2015）在至少连续3代存在糖尿病的60个家庭中进行全外显子组测序;先证者和至少1名一级亲属在35岁前被诊断患有糖尿病;糖尿病只从一侧进入家庭;在6种最常见的MODY基因中未鉴定出突变（HNF4A，600281; GCK，138079; HNF1A，142410; PDX1,600733; HNF1B，189907; NEUROD1,601724）。在2个家族中，他们鉴定了APPL1基因中的杂合突变：4代意大利家族中的无义突变（L552X; 604299.0001）和4代美国家族中的错义突变（D94N; 604299.0002）。功能分析表明两者都是功能丧失突变。在意大利家庭中，检测到的10名未受影响的携带者均未满40岁，并且被认为仍有患糖尿病的风险，因为该家庭诊断的中位年龄为38岁。在美国家庭中，检测到一名48岁未受影响的携带者男性。该病临床表征有：糖尿病；青少年的成年发病型糖尿病。

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年轻人发病的成年型糖尿病2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，年轻人发病的成年型糖尿病2型的数据库代码是omim_id:616511。

做年轻人发病的成年型糖尿病2型基因解码、基因检测需要多少钱？

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