【佳学基因检测】戊二酰-CoA氧化酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

戊二酰-CoA氧化酶缺乏症是英文Glutaryl-CoA oxidase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止戊二酰-CoA氧化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做戊二酰-CoA氧化酶缺乏症基因解码、基因检测？

“有机酸血症”或“有机酸尿症”（OA）适用于一组以尿液中非氨基有机酸排泄为特征的疾病。大多数有机酸血症是由氨基酸分解代谢中的特定步骤的功能障碍引起的，通常是酶活性缺乏的结果。大多数典型的有机酸病症是由支链氨基酸或赖氨酸的异常氨基酸分解代谢引起的。它们包括枫糖尿病（MSUD），丙酸血症，甲基丙二酸血症（MMA），甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症，异戊酸血症，生物素无反应性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG- CoA）裂解酶缺乏，酮硫解酶缺乏和I型戊二酸血症（GA I）。患有OA的新生儿通常在出生时和出生后的头几天都很好。通常的临床表现是中毒性脑病，包括呕吐，喂养不良，神经系统症状如癫痫发作和音调异常，以及昏睡进展为昏迷。在生命的前十天通过诊断和治疗来改善预后。在年龄较大的儿童或青少年中，OA的变体形式可表现为智力功能丧失，共济失调或其他局灶性神经系统体征，Reye综合征，复发性酮症酸中毒或精神症状。

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戊二酰-CoA氧化酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，戊二酰-CoA氧化酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

戊二酰-CoA氧化酶缺乏症基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)