【佳学基因检测】什么人要做家族性地中海热常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性地中海热常染色体显性遗传是英文Familial mediterranean fever, autosomal dominant的中文翻译。这一疾病又叫做familial hypoalphalipoproteinemia FHA HDL deficiency, type 2 HDLD low serum HDL cholesterol primary hypoalphalipoproteinemia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性地中海热常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做家族性地中海热常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏症是一种以血液中高密度脂蛋白（HDL）含量低为特征的疾病。高密度脂蛋白分子通过血流把胆固醇和磷脂从人体组织运输至肝脏。在肝脏中，胆固醇和磷脂被重新分配到其它组织或从体内移除。高密度脂蛋白通常被称为“好胆固醇”，因为高含量的高密度脂蛋白可减少罹患心脏和血管（心血管）疾病的机会。家族性高密度脂蛋白缺乏症患者在年轻时可能会患有心血管疾病，常常在50岁前。 血液中，高密度脂蛋白水平的严重降低也是丹吉尔病的特征。此外，丹吉尔病还包括神经功能紊乱、变大的橙色扁桃体、角膜混浊等症状。然而，家族性高密度脂蛋白缺乏症患者没有这些特征。

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家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏症是一种罕见病，发病率未知。

Familial mediterranean fever, autosomal dominant致病鉴定基因解码

ABCA1基因或APOA1基因突变导致家族性高密度脂蛋白缺乏症。这些基因产生的蛋白质相互协助从细胞中清除胆固醇和磷脂，ABCA1基因编码的蛋白从细胞中清除胆固醇和磷脂（它将胆固醇和磷脂移动穿过细胞膜）。这些物质的跨膜运动还要载脂蛋白A-I（apoA-I）来协助，它是由APOA1基因产生的。在细胞外，胆固醇和磷脂与载脂蛋白A-I结合就形成高密度脂蛋白（HDL）。载脂蛋白A-I还能引发反应，将胆固醇转化成一种别的形式，能完全集成到HDL中并且能运输通过血管。ABCA1基因和APOA1基因突变阻止了细胞中胆固醇

Familial mediterranean fever, autosomal dominant基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

家族性高密度脂蛋白（HDL）缺乏症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中ABCA1或APOA1基因的一个拷贝的改变足以引起病症。在ABCA1基因的两个拷贝中具有改变的人发展相关的疾病唐吉尔病。

家族性地中海热常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性地中海热常染色体显性遗传的数据库代码是omim_id:604091 hpo_id:HP:0001271。

什么人要做家族性地中海热常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

想要找到病因、阻断遗传、避免后代患病。基因解码是现在处于科技前沿的临床大夫的选择和推荐。(责任编辑：佳学基因)