【佳学基因检测】家族性肥厚型心肌病18型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性肥厚型心肌病18型是英文Familial hypertrophic cardiomyopathy 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性肥厚型心肌病18型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做家族性肥厚型心肌病18型基因解码、基因检测？

大多数患有家族性高甘油三酯血症的个体具有高脂蛋白血症IV（144600）表型。受影响人群的亲属（冠状动脉闭塞幸存者研究）发现胆固醇正常分布和双峰甘油三酯分布（Goldstein等，1973）。高甘油三酯血症在患儿中并未完全表达。高甘油三酯血症有许多原因，但无论其原因如何，都有证据表明其作为冠心病危险因素的作用。高甘油三酯血症常见于患有II型糖尿病的个体（125853）。已经确定了几种高甘油三酯血症的遗传基础。家族性高脂血症（HYPLIP1; 602491）是由于染色体1q21-q23上USF1基因（191523）的变异。 ABCA1基因中的一些突变（600046）导致丹吉尔病（205400），而另一些突变导致称为II型家族性高密度脂蛋白缺乏症或低α脂蛋白血症（604091）的轻度病症。这两种疾病都与高甘油三酯血症有关。该病临床表征有：粥样发疹性黄瘤；高甘油三酯血症；循环系统内的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高；高β-载脂蛋白血症；先天性全身脂肪营养不良；全身脂肪营养不良；高脂蛋白血症；低脂蛋白血症​​。

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家族性肥厚型心肌病18型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性肥厚型心肌病18型的数据库代码是omim_id:145750。

家族性肥厚型心肌病18型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)