【佳学基因检测】怎么做APOE2变异型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
APOE2变异型是英文APOE2 VARIANT的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止APOE2变异型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做APOE2变异型基因解码、基因检测?
ApoE是乳糜微粒的主要载脂蛋白,与肝细胞和外周细胞上的特异性受体结合。 E2变体不太容易结合。 Weisgraber等(1982)表明E2形式的人E载脂蛋白在2个可变位点都含有半胱氨酸(而不是精氨酸),与细胞表面受体结合不良,而E3和E4结合良好。 他们假定可变位点B的带正电荷的残基对正常结合很重要。 为了验证这一假设,他们用半胱胺处理E2 apoE,将半胱氨酸转化为带正电荷的赖氨酸类似物。 这导致E2 apoE的结合活性显着增加。通过等电聚焦鉴定的人载脂蛋白E(apoE2,-E3和-E4)的3种主要同种型由3个等位基因(ε2,3和4)编码。 E2(107741.0001),E3(107741.0015)和E4(107741.0016)同种型在2个位点,残基112(称为位点A)和残基158(称为位点B)的氨基酸序列上不同。在位点A / B,apoE2,-E3和-E4分别含有半胱氨酸/半胱氨酸,半胱氨酸/精氨酸和精氨酸/精氨酸(Weisgraber等,1981; Rall等,1982)。
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APOE2变异型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,APOE2变异型的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
怎么做APOE2变异型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)