【佳学基因检测】丹吉尔病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

丹吉尔病是英文Tangier disease的中文翻译。这一疾病又叫做;Familial alpha-lipoprotein deficiency, α-蛋白血病, 丹吉尔病, Tangier氏病, 无α脂蛋白血症, Cholesterol thesaurismosis, Analphalipoproteinemia, HDL Lipoprotein Deficiency Disease, High density lipoproteindeficiency, type 1, HDLDT1。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止丹吉尔病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
 

什么样的人应当做丹吉尔病基因解码、基因检测？

丹吉尔病是一种遗传性疾病，其特征在于血液中高密度脂蛋白（HDL）的水平显著降低。 HDL将胆固醇和磷脂从身体组织转移到肝脏，在肝脏处理后被从血液中移除。HDL通常被称为“良好胆固醇”，因为高水平的HDL降低了发展心血管病的机会。因为丹吉尔病人的HDL水平非常低，所以他们的心血管疾病风险有增加。丹吉尔病的其他体征和症状包括血液中脂肪量略有增加（轻度高甘油三酯血症）、神经功能紊乱（神经病变）以及肿大的橙色扁桃体，受累者通常有动脉粥样硬化（指动脉内膜中脂肪沉积物和瘢痕样组织的积累）。其他特征可包括脾肿大、肝肿大、角膜混浊和2型糖尿病。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼睑外翻；干性皮肤；腱反射减弱；多发性神经病；心肌梗死；脾肿大；肾淀粉样病变；甲发育不良；肝脏肿大；动脉粥样硬化。

佳学基因丹吉尔病Tangier disease基因解码、基因检测大数据分析

丹吉尔病是一种遗传性疾病，其特征是高密度脂蛋白 (HDL)-胆固醇 (HDL-C) 缺乏或水平极低。它是由 ATP 结合盒转运蛋白 A1 (ABCA1) 基因的功能失调突变引起的，该基因是从细胞胆固醇和磷脂中生成 HDL 颗粒的必需基因，并且它出现在常染色体隐性遗传谱中。迄今为止，日本报告了35例，日本以外报告了109例。中国由于基因解码的普及，也开始发现并报道相关案例。由于两个等位基因（纯合子或复合杂合子）的功能失调突变，HDL-C 水平大多低于 5 mg/dL，载脂蛋白 A-I (apoA-I) 是 10 mg/dL 或更少，这是 HDL 的主要蛋白质成分。在丹吉尔病患者中，主要的身体表现是橙色的咽扁桃体、肝脾肿大、角膜混浊、淋巴结病和周围神经病变。尽管患者倾向于降低低密度脂蛋白 (LDL)-胆固醇 (LDL-C) 水平，但经常观察到过早发生冠状动脉疾病。目前没有特定的治疗方法，因此早期识别患者和预防动脉粥样硬化发展至关重要。管理除低 HDL-C 以外的危险因素也很重要，例如 LDL-C 水平、高血压和吸烟。此外，可能需要治疗葡萄糖不耐受，因为偶尔有报道称胰腺β细胞分泌胰岛素受损。

在 50 多岁的丹吉尔病男性患者中观察到橙色扁桃体 箭头表示腭扁桃体（左图）和舌扁桃体（右图）

丹吉尔病Tangier disease致病鉴定基因解码

ABCA1在高密度脂蛋白颗粒形成、胆固醇逆向转运和丹吉尔病发病机制中的作用

丹吉尔病Tangier disease基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

丹吉尔病Tangier disease的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，丹吉尔病的数据库编码是；ICD编码是E78.6
 

丹吉尔病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。