【佳学基因检测】做Rabson-Mendenhall综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Rabson-Mendenhall综合征是英文Rabson-Mendenhall syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Mendenhall syndrome pineal hyperplasia and diabetes mellitus syndrome pineal hyperplasia, insulin-resistant diabetes mellitus, and somatic abnormalities RMS;妖精貌综合征，A型胰岛素抵抗。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Rabson-Mendenhall综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做Rabson-Mendenhall综合征基因解码、基因检测？

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见疾病，以严重的胰岛素抵抗为特征，即人体组织和器官不能对胰岛素作出适当的反应。胰岛素通过控制作为细胞能量的糖（以葡萄糖的形式）量调节血糖水平。在Rabson-Mendenhall综合征患者中，胰岛素抵抗损伤血糖调节，最终导致糖尿病，该病中血糖水平高到危险状态。 Rabson-Mendenhall综合征患者中严重的胰岛素抵抗影响身体许多部位的发育。患者出生前异常小，患儿生长迟缓，即不能按预期的速度生长和增加体重。其他症状在早期就变得很明显包括：皮下脂肪缺乏，肌肉萎缩，牙齿畸形，多毛症，女性卵巢多发性囊肿，乳头、外生殖器、肾脏、心脏和其他器官肿大。多数患者出现黑棘皮症，即皮肤皱褶部位变厚，颜色加深，天鹅绒样。患者的特殊面容包括眼球突出且眼距过宽。阔鼻。耳大且低置。 Rabson-Mendenhall综合征是遗传性严重胰岛素抵抗综合征的其中一种。这些疾病，包括Donohue综合征和A型胰岛素抵抗综合征，认为是疾病谱的一部分。在疾病的严重程度方面，Rabson-Mendenhall综合征居于Donohue综合征（2岁之前通常是致命的）和A型胰岛素抵抗综合征（直到青少年期才能确诊）之间。Rabson-Mendenhall综合征患者的体征和症状在早期出现，可活到十几或二十几岁。与糖尿病相关的并发症导致死亡，如糖尿病酮症酸中毒。

佳学基因Rabson-Mendenhall syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Rabson-Mendenhall综合征在全世界每百万人中的患病率不到1/1,000,000。医学文献中报道了几十例。

Rabson-Mendenhall syndrome致病鉴定基因解码

Rabson-Mendenhall综合症源自INSR基因的突变。该基因编码胰岛素受体蛋白，其存在于许多类型的细胞中。胰岛素受体嵌入在细胞外膜中，它们能附着（结合）血流循环中的胰岛素。这种结合引发影响许多细胞功能的信号通路。导致Rabson-Mendenhall综合症的INSR基因突变减少了到达细胞膜的胰岛素受体的数目或减少这些受体的功能。虽然胰岛素存在于血流中，但没有足够的功能性受体，它不太能够对细胞和组织发挥其作用。这种对胰岛素作用的严重抗性损害血糖调节并影响患者发育。

Rabson-Mendenhall syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

Rabson-Mendenhall syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Rabson-Mendenhall综合征的数据库编码是omim_id:262190 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E13

做Rabson-Mendenhall综合征基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)