【佳学基因检测】做无β脂蛋白血症基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

无β脂蛋白血症是英文abetalipoproteinemia的中文翻译。这一疾病又叫做Abetalipoproteinemia neuropathy ；acanthocytosis ；Apolipoprotein B deficiency ；Bassen-Kornzweig Syndrome ；Betalipoprotein Deficiency Disease ；Congenital betalipoprotein deficiency syndrome ；Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease ；Abeta;棘形红细胞症。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止无β脂蛋白血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做无β脂蛋白血症基因解码、基因检测？

无β脂蛋白血症是一种影响膳食脂肪、胆固醇和脂溶性维生素吸收的遗传性疾病。患者无法合成某种在血液中携带脂肪和类脂物质（如胆固醇）的脂蛋白。具体来说，无β脂蛋白血症的患者会缺少β-脂蛋白。无法合成β脂蛋白会严重减少消化道到血液中膳食脂肪和脂溶性维生素（维生素A、D、E、K）的吸收。足量的脂肪、胆固醇和维生素是正常生长发育和维持身体细胞和组织所必需的，尤其是神经细胞和眼睛组织。无β脂蛋白血症的症状在出生后不久出现。包括体重减少、发育停滞、腹泻、异常的星状红细胞（刺状红细胞增多）、肥胖、恶臭的粪便（脂泻）。这种疾病的其他特征在儿童期发育迟缓，通常会损害神经系统的功能。神经功能紊乱可能导致患者肌肉协调发育差和运动平衡困难（共济失调）这种疾病的患者可能发展为色素性视网膜炎，视网膜逐步退化会引起视力下降。三十或四十多岁的成年人的平衡性和行走会越来越困难。许多无β脂蛋白血症的病症是由于维生素的严重缺乏，尤其是缺乏维生素E。

佳学基因abetalipoproteinemia基因解码、基因检测大数据分析

无β脂蛋白血症是一种罕见疾病，全球大约只有100例。

abetalipoproteinemia致病鉴定基因解码

MTTP基因突变引起无β脂蛋白血症。MTTP基因编码了微粒体甘油三酯转运蛋白，它对β-脂蛋白的合成很重要。这些脂蛋白对于脂肪、胆固醇和脂溶性维生素的吸收和在血液中的转运是必需的。大部分MTTP基因突变会产生异常短的微粒体甘油三酯转运蛋白，阻止体内β-脂蛋白正常产生。缺乏β-脂蛋白的患者有营养和神经问题。

abetalipoproteinemia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

abetalipoproteinemia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，无β脂蛋白血症的数据库编码是omim_id:200100 ；hpo_id:HP:0000007；ICD编码是E78.6

做无β脂蛋白血症基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)