【佳学基因检测】怎么做皮质类固醇敏感性-功效基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

皮质类固醇敏感性-功效是英文corticosteroids response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做CBG deficiency ；transcortin deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮质类固醇敏感性-功效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做皮质类固醇敏感性-功效基因解码、基因检测？

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是一种体征和症状不易察觉的疾病，最常见的是极度疲劳，尤其是体力活动后。许多患者具有低血压。一些患者具有脂肪肝或慢性疼痛，特别是肌肉。这些特征在患者中变化很大，即使在同一家系也是如此。许多皮质类固醇结合球蛋白缺乏症患者只有一个或两个特征。其他患者无该病的体征和症状，只有在亲属发现受累后才被诊断。有些皮质类固醇结合球蛋白缺乏症患者患有慢性疲劳综合征。慢性疲劳综合征的特征是长期疲劳，这会干扰日常活动，产生一些症状，例如喉咙痛或头痛。

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皮质类固醇结合球蛋白缺乏症的患病率未知，它是一种罕见病。不过，因为一些患有该病症的人症状轻微或无症状，可能难以确诊。

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SERPINA6基因突变导致皮质类固醇结合球蛋白缺乏症。 SERPINA6基因编码了皮质类固醇结合球蛋白（CBG），其主要在肝脏中产生。 CBG蛋白结合到皮质醇。皮质醇具有许多功能，例如维持血糖水平，保护身体免受压力，抑制炎症。当皮质醇与CBG结合时，激素无活性。通常，身体大约80%至90%的皮质醇与CBG结合。当身体需要皮质醇时，CBG在需要皮质醇的地方递送皮质醇并释放它，使皮质醇活跃。以这种方式，CBG调节体内的皮质醇的量。身体中总皮质醇的量由结合（无活性）和未结合（活性）皮质醇组成。SERPINA6

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据报道，该病症具有常染色体隐性的遗传模式，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。然而，一些只有一个SERPINA6基因突变的人可能有疲劳或慢性疼痛的症状。或者，具有两个SERPINA6基因突变的个体可能不具有该病症的任何特征。尚不清楚为什么有些突变的人具有该病症的特征，而其他人没有。

皮质类固醇敏感性-功效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皮质类固醇敏感性-功效的数据库代码是omim_id:611489 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做皮质类固醇敏感性-功效基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)