【佳学基因检测】完全纤溶酶原激活物抑制剂1缺乏症基因解码、基因检测有什么用？

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作者：admin

时间：2020-04-12 11:32

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完全纤溶酶原激活物抑制剂1缺乏症是英文Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止完全纤溶酶原激活物抑制剂1缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

【佳学基因检测】完全纤溶酶原激活物抑制剂1缺乏症基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

什么样的人应当做完全纤溶酶原激活物抑制剂1缺乏症基因解码、基因检测？

17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症是影响产生某些激素的性腺（雌性卵巢和雄性睾丸）和肾上腺的疾病。性腺在出生前和青春期直接性发育，对繁殖很重要。位于肾脏顶部的肾上腺调节某些激素的产生，包括控制体内盐水平。 17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的人在这些腺体中产生的许多激素不平衡。 17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症是一组称为先天性肾上腺增生的疾病之一，它损害激素产生并破坏性发育和成熟。激素失衡导致17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的特征性体征和症状，包括高血压，血液中低钾水平（低钾血症）和异常性发育。特征的严重性不同。两种形式的疾病被识别：完全的17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症，症状更严重，和部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症，相比症状通常较轻。雌性和雌性受到干扰性发育的影响不同。具有17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性（具有两个X染色体）出生时具有正常的外部女性生殖器;然而，内部生殖器官，包括子宫和卵巢，可能不发育。具有完全17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性不发展第二性特征，例如乳房和阴毛，并且没有经期（闭经）。具有部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的女性会出现一些第二性特征;月经通常不规则或不存在。任何一种形式的疾病都导致不能怀孕（不孕）。在染色体为男性（具有X和Y染色体）的受累者中，性发育的问题导致外生殖器的异常。受影响最严重的是出生时具有女性外生殖器的特征，并且通常作为女性养育。然而，因为他们没有女性内部生殖器官，这些个体闭经，且不发展女性第二性特征。这些个体有睾丸，但他们异常地位于腹部（隐睾）。有时，完全的17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症导致外部生殖器，其看起来不明显是男性或明显是女性（不明确的生殖器）。具有部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的男性通常具有异常的男性生殖器，例如小阴茎（小阴茎畸形），在阴茎下面的尿道开口（尿道下裂）或阴囊分为两个叶（双歧阴囊）。具有完全或部分17α-羟化酶/ 17,20-裂解酶缺乏症的男性也是不育的。