【佳学基因检测】联合垂体激素缺乏显性/隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
联合垂体激素缺乏显性/隐性是英文Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant/Recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合垂体激素缺乏显性/隐性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。
什么样的人应当做联合垂体激素缺乏显性/隐性基因解码、基因检测?
联合垂体激素缺乏症(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)是一种以生长激素(growth hormone,GH)缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病.由于临床症状缺乏特异性且在女性中较少见,女性CPHD较男性更难诊断,且常常被误诊。生长激素缺乏所致的垂体性侏儒症(GHD)是儿童矮小最常见的病因之一,占矮小儿3%~30%。直接危害儿童的健康和素质。其中半数常合并其他垂体激素缺乏为全垂体功能减低症,又称多种垂体激素缺乏症(MPHD)或联合垂体激素缺乏症(CPHD),除GHD外,还具有一种以上其他垂体前叶和/或后叶激素的缺乏,其危害较单纯GHD更大,常表现垂体前叶及后叶各种激素缺乏及靶器官发育不良。如身材矮小、外阴发育不良(小阴茎、隐睾、小睾丸或阴囊发育不良)、继发性甲状腺功能低下、肾上腺功能不全等,甚至在应急状态时会发生惊厥、危象等时必须全面补充缺乏的激素,才能取得良好的治疗效果。垂体各种激素之间往往具有协同作用或拮抗作用。MPHD患儿如果缺乏皮质醇(Cor)而单独补充生长激素(GH)可导致肾上腺危象,如果补充皮质醇过多,又会抑制生长。甲状腺激素与GH有协同作用,甲状腺功能正常是保证GH效果的前提。性激素与青春期生长加速密切相关,小阴茎、小睾丸也有治疗的时效性,治疗过晚效果欠佳。若了解其他激素分泌不足,以相应的激素替代治疗(HRT),有助于加强MPHD患儿GH治疗效果和减轻成人期性幼稚不孕症等.我们已治疗上千例患者,身高可长到175厘米以上。
佳学基因Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant/Recessive基因解码、基因检测大数据分析
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联合垂体激素缺乏显性/隐性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,联合垂体激素缺乏显性/隐性的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
联合垂体激素缺乏显性/隐性基因解码、基因检测的报告看得懂吗?
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方,也可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)