【佳学基因检测】做水通道蛋白1缺陷基因解码、基因检测采用什么样品？

遗传病、罕见病基因检测导读:

水通道蛋白1缺陷是英文Aquaporin 1 deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止水通道蛋白1缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做水通道蛋白1缺陷基因解码、基因检测？

表观盐皮质激素过多（AME）是一种常染色体隐性疾病，引起高血压（高血压）和低钾血症（异常低钾）。纽约威尔康奈尔医院的Maria L. New博士发现了这一现象。它是由编码11β-羟基类固醇脱氢酶2型的肾同功酶的HSD11B2基因的突变引起的。在未受影响的个体中，该同功酶使循环皮质醇失活成活性较低的可的松代谢物。失活突变导致肾上腺醛固酮敏感组织中皮质醇的局部浓度升高。由于受体的非选择性，高浓度的皮质醇可交叉反应并激活盐皮质激素受体，导致肾中醛固酮样作用。这是导致与该综合症有关的低钾血症，高血压和高钠血症的原因。患者常伴有严重的高血压和与之相关的终末器官改变，如左心室肥厚，视网膜，肾脏和神经血管改变，伴随生长迟缓和无法生长。在血清中，醛固酮和肾素水平都很低。

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水通道蛋白1缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，水通道蛋白1缺陷的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做水通道蛋白1缺陷基因解码、基因检测采用什么样品？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)