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【佳学基因检测】做Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生基因解码、基因检测方便吗?

Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生是英文Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。

佳学基因检测】做Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生基因解码、基因检测方便吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生是英文Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。

什么样的人应当做Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生基因解码、基因检测


细胞色素P450氧化还原酶(POR)缺乏是类固醇生成的一种疾病,其表型范围从较轻端的皮质醇缺乏到严重的经典Antley-Bixler综合征(ABS)。皮质醇缺乏的范围从临床上无关紧要到危及生命;表现可能包括男性和女性的模糊生殖器;原发性闭经和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;怀孕期间与受影响胎儿的母亲男性化。 ABS的表现包括颅缝早闭;脑积水;独特的相;后鼻孔狭窄或闭锁;具有狭窄外耳道的低位发育不良的耳朵;骨骼异常(肱骨关节骨性关节炎,新生儿骨折,长骨先天性鞠躬,关节挛缩,蛛网膜下腔,腓肠肌);肾脏异常(异位肾脏,肾脏重复,肾发育不全,马蹄肾,肾积水);减少认知功能和发育迟缓。在中度POR缺乏症中,颅面和骨骼异常的严重程度不如ABS。临床特征:常染色体隐性遗传;隐睾;索带;尿道下裂;阴囊双歧;阴茎;马蹄肾; Brachycephaly; Choanal狭窄; Choanal闭锁;胎盘或脐带异常;单脐动脉;腹部异常;羊水过少;膀胱阴道瘘。该病临床表征有:隐睾;阴茎下曲;尿道下裂;阴囊裂;小阴茎;马蹄肾;短头畸形;鼻后孔狭窄;鼻后孔闭锁;单脐动脉;腹部异常;羊水过少;膀胱阴道瘘。

【佳学基因检测】做Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>方便吗?


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常染色体隐性遗传病

Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生的数据库代码是omim_id:201750。

做Antley-Bixler综合征与生殖器异常和无序的类固醇发生基因解码、基因检测方便吗?


非常方便,拨打4001601189,即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑:佳学基因)

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