【佳学基因检测】β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症是英文Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 ；代谢病。

什么样的人应当做β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症基因解码、基因检测？

由HEXA基因突变引起的β-氨基己糖苷酶A（Hex A）的缺乏活性通常导致Tay-Sachs病。 ay-Sachs 病(Tay-Sachs disease) 指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。同：GM2神经节苷脂沉积。

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β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

β-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)