【佳学基因检测】怎么做线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化是英文Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 眼睛视觉疾病 心血管疾病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化基因解码、基因检测？

线粒体（mt）DNA相关性Leigh综合征和NARP（神经源性肌无力，共济失调和色素性视网膜炎）是由线粒体能量产生异常引起的进行性神经变性疾病的一部分。 Leigh综合征（或称亚急性坏死性脑病）的特征是通常在3至12个月之间发病，通常继发病毒感染。在并发疾病期间，代偿失调代偿机能障碍（通常在血液和/或CSF中的乳酸水平升高）通常与精神运动迟滞或倒退相关。神经功能包括肌张力低下，痉挛，运动障碍（包括舞蹈病），小脑共济失调和周围神经病变。外源性表现可能包括肥厚型心肌病。约有50％的受累者死于三岁，最常见的死因是呼吸衰竭或心力衰竭。 NARP的特征在于具有感觉神经病变，共济失调和色素性视网膜病变的近端神经源性肌肉无力。症状往往在儿童早期发作——特别是共济失调和学习困难，具有NARP的个体可以相对稳定多年，但可能经历与病毒性疾病相关的发作性恶化。

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线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

怎么做线粒体DNA耗尽综合征3肝硬化基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)