【佳学基因检测】线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)基因解码、基因检测?
婴儿期发作的脊髓小脑性共济失调(IOSCA)是一种严重的进行性神经退行性疾病,其特征是正常发育直至一岁,随后发生共济失调,肌肉张力减退,失去深腱反射和手足徐动症。眼科麻痹和感音神经性耳聋在7岁时发展。受青春期影响的人非常聋,不再走动;女性的感觉轴索性神经病变,视神经萎缩,自主神经系统功能障碍和高增生性腺功能减退症变得明显。癫痫可发展为严重且通常致命的脑病:肌阵挛性抽搐或局灶性阵挛性发作,其发展为癫痫持续发作,继发于癫痫持续状态,伴有意识丧失。临床特征:常染色体隐性遗传;眼球运动异常;眼肌麻痹;眼球震颤;视神经萎缩;精神病;眼睛接触不良;嗜睡;小脑萎缩;反射消失;肌肉无力;特殊学习障碍;脑萎缩;癫痫持续状态;手足徐动症。该病临床表征有:眼球运动异常;眼肌麻痹;眼球震颤;视神经萎缩;精神病;眼神躲避;嗜睡;小脑萎缩;神经反射消失;肌无力;特定的学习障碍;脑萎缩;癫痫持续状态;手足徐动症。
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线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)的数据库代码是omim_id:271245。
线粒体DNA耗竭综合征7(肝硬化型)基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)