【佳学基因检测】做NADH-细胞色素b5还原酶多态性基因解码、基因检测方便吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
NADH-细胞色素b5还原酶多态性是英文NADH-CYTOCHROME b5 REDUCTASE POLYMORPHISM的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止NADH-细胞色素b5还原酶多态性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 生殖系统疾病。
什么样的人应当做NADH-细胞色素b5还原酶多态性基因解码、基因检测?
Ogden综合征是一种X连锁的神经发育障碍,其特征是出生后生长障碍,严重延迟的精神运动发育,变异的畸形特征和张力减退。大多数患者也有心脏畸形或心律失常(Popp等人,2015年总结)。临床特征:腹股沟疝;隐睾;延迟颅缝合闭合; X连锁隐性遗传;心房间隔缺损; Torsade de pointes;短小柱;脑萎缩;细发;脊柱侧弯;皮下脂肪最少;肺动脉狭窄;室上性心动过速;室性心动过速;鼻孔异常。该病临床表征有:腹股沟疝;隐睾;颅缝闭合延迟;尖端扭转型室性心动过速;鼻小柱短小;脑萎缩;绒毛;脊柱侧弯;最低限度的皮下脂肪;肺动脉狭窄;室上性心动过速;鼻孔异常。
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X连锁显性; X连锁隐性
NADH-细胞色素b5还原酶多态性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,NADH-细胞色素b5还原酶多态性的数据库代码是omim_id:300855。
做NADH-细胞色素b5还原酶多态性基因解码、基因检测方便吗?
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