【佳学基因检测】桑德霍夫病幼年型基因解码、基因检测报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
桑德霍夫病幼年型是英文Sandhoff disease, juvenile type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止桑德霍夫病幼年型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做桑德霍夫病幼年型基因解码、基因检测？
免费唾液酸代谢的等位基因紊乱 - 沙拉病，中度严重沙拉病和婴儿游离唾液酸贮积病（ISSD） - 是由游离唾液酸的溶酶体储存增加引起的神经退行性疾病。最温和的表型是Salla病，其特征在于出生时的正常外观和神经系统发现，然后是缓慢进行性神经功能恶化，导致轻度至中度的精神运动迟缓，痉挛，手足徐动症和癫痫发作。最严重的表型是ISSD，其特征是严重的发育迟缓，面部粗糙，肝脾肿大和心脏扩大;死亡通常发生在儿童早期。临床特征：常染色体隐性遗传;外斜视;眼球震颤;构音障碍;空泡淋巴细胞;失用症;手足徐动症;无法行走;协同失调。该病临床表征有：外斜视；眼球震颤；构音障碍；空泡性淋巴细胞；失用；手足徐动症；行走不能；协同失调。
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Sandhoff disease, juvenile type致病鉴定基因解码
Sandhoff disease, juvenile type基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
桑德霍夫病幼年型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，桑德霍夫病幼年型的数据库代码是omim_id:604369。
桑德霍夫病幼年型基因解码、基因检测报告看得懂吗？
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)
