【佳学基因检测】如何做过氧化物酶体生物发生障碍7A型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

过氧化物酶体生物发生障碍7A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 7A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止过氧化物酶体生物发生障碍7A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做过氧化物酶体生物发生障碍7A型基因解码、基因检测？

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿Refsum病（IRD）的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的Zellweger综合征谱（ZSS）的较温和表现。 NALD和IRD呈现的患者的临床过程是可变的，可能包括发育迟缓，张力减退，肝功能障碍，感觉神经性听力丧失，视网膜营养不良和视力损害。 NALD演讲的儿童可能会达到青少年，而那些有IRD演讲的儿童可能会成年。一些患有PEX10突变的患者患有轻微的疾病，其特征是儿童期发病的小脑性共济失调和没有精神发育迟滞的神经病变（Waterham和Ebberink总结，2012）。对于完整的表型描述和对PBD遗传异质性的讨论（NALD / IRD）， PEX10基因突变的个体具有互补组7的细胞（CG7，相当于CGB）。有关PBD互补组历史的信息，请参阅214100.临床特征：常染色体隐性遗传;视网膜营养不良;眼球震颤;构音障碍;反射减弱;小脑萎缩;新生儿张力减退; Pes cavus;动作震颤;可变表现力;受损顺利追求;动力震颤。该病临床表征有：视网膜营养不良；眼球震颤；构音障碍；腱反射减弱；小脑萎缩；新生儿张力减退；高弓足；动作性震颤；平视跟踪障碍。

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常染色体隐性遗传病

过氧化物酶体生物发生障碍7A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过氧化物酶体生物发生障碍7A型的数据库代码是omim_id:614871。

如何做过氧化物酶体生物发生障碍7A型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)