【佳学基因检测】过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型是英文Peroxisome biogenesis disorder 5a (zellweger)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型基因解码、基因检测？
新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD）和婴儿Refsum病（IRD）的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的Zellweger综合征谱（ZSS）的较温和表现。 NALD和IRD呈现的患者的临床过程是可变的，可能包括发育迟缓，张力减退，肝功能障碍，感觉神经性听力丧失，视网膜营养不良和视力损害。有NALD表现的儿童可能会达到青少年，而那些有IRD表现的儿童可能会到达成年期（Waterham和Ebberink总结，2012）。有关完整的表型描述和对PBD遗传异质性的讨论（NALD / IRD），请参阅601539具有PEX2基因突变的个体具有互补组5的细胞（CG5，相当于CG10和CGF）。有关PBD互补组历史的信息，请参阅214100.临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;眼球震颤;动眼神经失用;构音障碍;反射减弱;小脑萎缩;辨距不良;新生儿张力减退;震颤; Pes cavus;可变表现力。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；眼球震颤；动眼运动异常；构音障碍；腱反射减弱；小脑萎缩；辨距不良；新生儿张力减退；震颤；高弓足。
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过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型的数据库代码是omim_id:614867。
过氧化物酶体生物失调症5a（zellweger）型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？
很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)
