【佳学基因检测】怎样选择过氧化物酶体生物发生障碍11A型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

过氧化物酶体生物发生障碍11A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 11A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止过氧化物酶体生物发生障碍11A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做过氧化物酶体生物发生障碍11A型基因解码、基因检测？

该病属于泽尔韦格病谱，为中度严重的过氧化物酶体生物发生障碍。 PBD10B的特征在于新生儿黄疸、特征性畸形、精神运动发育延迟、背部张力过低/四肢张力过高（可以进展为具有反射亢进、肾钙质沉着症、神经源性膀胱功能障碍、眼球震颤和白内障的严重痉挛性瘫痪）。 实验室检查显示患者的非常长链脂肪酸水平升高。该病为常染色体隐性遗传。Zellweger 综合征（Zellweger syndrome， ZS）、新生儿脑白质肾上腺萎缩症、婴儿Refsum病（infantile Refsum’s disease，IRD）：3种疾病的严重性ZS最大，IRD最小。涉及过氧化物酶体形成或蛋白运输（PEX 基因家族）至少11个基因中，其中之一相关基因缺陷决定了该类过氧化物酶体疾病的发生。临床表现包括：面部畸形、中枢系统异常、脱髓鞘病变、新生儿惊厥、肌张力低下、肝大、肾囊肿、短肢畸形伴有斑点状骨骺（软骨发育不全）、白内障、视网膜病变、听力缺损、精神运动迟缓和周围神经病变。诊断根据VLCFA、植烷酸、胆汁酸中间产物水平和六氢哌啶羧酸升高。二十二碳六烯酸（DHA水平在过氧化物酶体疾病中是降低的）的试验性治疗显示了一定的有效性。

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常染色体隐性

过氧化物酶体生物发生障碍11A型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过氧化物酶体生物发生障碍11A型的数据库代码是omim_id:617370。

怎样选择过氧化物酶体生物发生障碍11A型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)