【佳学基因检测】粘多糖贮积症II型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积症II型是英文mucopolysaccharidosis type II的中文翻译。这一疾病又叫做Hurler-Scheie syndrome；Hurler syndrome；IDUA deficiency；MPS I；MPS I H；MPS I H-S；MPS I S；mucopolysaccharidosis I；Scheie syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积症II型基因解码、基因检测？

粘多糖贮积症I型（MPS I）是影响身体的许多部位的疾病。过去曾分为三个独立的综合征：Hurler综合症（MPS I-H），Hurler-Scheie综合征（MPS I-H/S），和Scheie综合征（MPS I-S），病情由轻至重。因为有三者间症状多有重叠，目前将MPS I分为轻、重两型。 MPS I患儿除少数有先天性脐疝或腹股沟疝外，大多处出生时不伴随任何症状或体征。重型MPS I患者一般在1岁以内出现症状，而轻型患者则多在童年后期缓慢起病。 MPS I患者可能有大头畸形、脑积水、心脏瓣膜异常、特殊面容（有时被形容为“丑陋”）、肝脾肿大和巨舌。可能还伴有声带增厚，导致声音低沉嘶哑。有些患者因气道狭窄还可有睡眠呼吸暂停，以及反复上呼吸道感染。 患者常常伴有角膜斑变，引起视力显著减退。也可有听力减退和反复发作的耳感染。 部分MPS I患者身材矮小，并有关节挛缩畸形。脂肪软骨营养不良在重型MPS I患者中很常见，X线造影可观察到多发骨骼异常。儿童患者常有腕管综合症，其特征性表现是手和手指麻木、刺痛、无力。颈椎管狭窄压迫脊髓造成脊髓损伤。 尽管两型MPSI对许多不同器官和组织都有影响，重型MPS I患者多有智力障碍，且病程进展更快。发育迟缓通常在1岁之内就有所表现，对患者造成严重影响并最终造成发育倒退。重型MPS I患儿生存期很短，通常在童年期夭折。轻型患者大多能够活到成年，部分患者寿命与常人无异。轻型患者可能有学习障碍。心脏疾病和呼吸道梗阻是导致MPS I患者死亡的主要原因。

佳学基因mucopolysaccharidosis type II基因解码、基因检测大数据分析

重型MPS I在新生儿中患病率约10万分之一。轻型MPS I不太常见，在新生儿中患病率约50万分之一。

mucopolysaccharidosis type II致病鉴定基因解码

粘多糖贮积病I型（MPS I）是影响身体许多部位的病症。这种疾病一度分为三个独立的综合征：从最严重到最不严重的分别为Hurler综合征（MPS I-H），Hurler-Scheie综合征（MPS I-H / S）和Scheie综合征（MPS I-S）。因为在这三种综合征之间存在大量征状重叠，所以MPS I目前分为严重的和稍不严重的两种类型。具MPS患儿在出生时通常没有病症的体征或症状，尽管一些具有脐疝或腹股沟疝。患有严重MPS的人通常在一岁内开始显示该病症的其他体征和症状，而具有稍不严重形式病症的患儿在发

mucopolysaccharidosis type II基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

粘多糖贮积症II型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积症II型的数据库代码是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mps1/。

粘多糖贮积症II型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)