【佳学基因检测】母系遗传性糖尿病伴耳聋基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

母系遗传性糖尿病伴耳聋是英文maternally inherited diabetes and deafness的中文翻译。这一疾病又叫做Ballinger-Wallace syndrome、Diabetes mellitus, type II, with deafness、Maternally transmitted diabetes-deafness syndrome、MIDD、Mitochondrial inherited diabetes and deafness、NIDDM with deafness、Noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness。因此母系遗传性糖尿病伴耳聋基因检测在不同的场景下又叫做巴林格-华莱士综合征基因分析、糖尿病II 型伴有耳聋基因突变检测、母亲传播的糖尿病-耳聋综合征遗传测试、MIDD新生儿筛查、线粒体遗传性糖尿病和耳聋分子诊断、患有耳聋的 NIDDM致病基因分析、伴有耳聋的非胰岛素依赖型糖尿病临床辅助诊断。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止母系遗传性糖尿病伴耳聋在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做母系遗传性糖尿病伴耳聋基因解码、基因检测？

母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD) 是一种以 2 型糖尿病和听力障碍为特征的线粒体综合征 (MID)。 在高达 85% 的病例中，母系遗传性糖尿病伴耳聋是由于线粒体 (mt)DNA 突变 m.3243A>G，但其他 mtDNA 突变也可能导致母系遗传性糖尿病伴耳聋。虽然母系遗传性糖尿病伴耳聋最初被描述为仅影响胰腺和耳朵，但在以下过程中 多年来，事实证明它是一种线粒体多器官障碍综合征（MIMODS），而不是局限于两个器官。除了中枢神经系统（CNS）和内分泌器官外，母系遗传性糖尿病伴耳聋还可能累及周围神经、耳、前庭 系统、眼睛、心脏、胃肠道和肾脏。 在这里，我们描述了一名患有母系遗传性糖尿病伴耳聋的患者，除了之前描述的母系遗传性糖尿病伴耳聋的其他特征外，还表现出不孕症。。

佳学基因关于maternally inherited diabetes and deafness的临床表征总结

表1:母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD) 的表型表现。

maternally inherited diabetes and deafness致病鉴定基因解码

佳学基因检测母系遗传性糖尿病伴耳聋对包括 161 名患者在内的 161 项基因检测进行了分析。 其中，亚洲病例占比最大（108例，67.08%），其次为欧洲（43例，26.71%）、北美（5例，3.11%）、南美（3例，1.86%）、非洲 和大洋洲（分别为 1 例，0.62%）。 在亚洲人中，来自中国、日本、印度、伊朗和韩国的病例分别占39.75%、25.47%、0.62%、0.62%和0.62%。 共鉴定出 21 种不同的 mtDNA 突变。 大多数患者（158/161，98.14%）有一个突变，三名（3/161，1.86%）有两个突变。 最常见的突变是m.3243A>G突变，占病例的84.47%，而其他突变则相当少见。 
 

maternally inherited diabetes and deafness基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病属于母系遗传，如果母亲患病，该夫妻的每一个子女都有可能患病。母系遗传性糖尿病伴耳聋以线粒体模式遗传，也称为母系遗传。 这种遗传模式适用于 mtDNA 中包含的基因。 由于卵细胞而非精子细胞为发育中的胚胎提供线粒体，因此儿童只能从其母亲那里继承由线粒体 DNA 突变引起的疾病。 这些疾病可以出现在一个家庭的每一代人中，并且可以影响男性和女性，但父亲不会将与 mtDNA 变化相关的特征遗传给他们的孩子。身体的大部分细胞都含有数千个线粒体，每个线粒体都有一个或多个 mtDNA 拷贝。 这些细胞可以混合含有突变和未突变 DNA 的线粒体（异质性）。母系遗传性糖尿病伴耳聋的严重程度被认为与具有 mtDNA 突变的线粒体百分比有关。佳学基因检测总结了 161 名线粒体突变患者的临床特征和突变。 研究表明，大多数突变的母系遗传性糖尿病伴耳聋患者具有以下临床特征：（1）进行性神经感觉性耳聋的发生率高（85.71％）； (2)早发性糖尿病和耳聋； (3)母系遗传发生率高(84.51%)； (4)身材瘦小(41.58%)； (5) 没有糖尿病抗体 (90.00%)； (6)进行性胰岛素分泌缺陷。

但并非所有线粒体突变患者都符合上述特征。 m.3426 A>G和m.16189T>C突变被认为是胰岛素抵抗和T2DM的易感因素，也是母系遗传。 m.3426 A>G突变的患者没有耳聋，糖尿病发病年龄较晚（平均42.14岁），BMI高于正常范围（平均27.14 kg/m²），通常没有并发症。 此外，m.3426A>G突变患者的实验室特征为空腹C肽水平正常，常口服降糖药治疗。 m.16189T>C 突变的患者通常也超重（平均 BMI 28.12 kg/m²）并且具有高 HOMA-IR。 造成上述差异的原因尚不清楚。 先前的研究表明，m.3243A>G 突变与母系遗传性糖尿病伴耳聋患者的胰岛素缺乏和胰岛素敏感性降低有关。 对 3243 突变患者的连续随访记录了在胰岛素缺乏症发展之前对胰岛素的敏感性降低。 一个可能的假设是，对胰岛素的敏感性降低可能是轻微线粒体功能障碍的结果，并且只有在严重缺陷时才会出现缺陷。 突变3426A>G和16189T>C对线粒体功能的影响小于3243A>G。

MtDNA 从母亲传给后代； 因此，人们普遍认为线粒体糖尿病也是母系遗传的。 然而，在佳学基因的研究中，患者是零星病例，没有糖尿病和听力损失家族史。 在这 22 名患者中，有 5 名没有高血糖或听力损失的患者亲属检测到线粒体突变。 一个可能的原因似乎是线粒体遗传的特点是异质性和阈值。 受影响的线粒体的百分比在不同组织和给定组织内的细胞之间是可变的，这称为异质性。 通常，当突变的 mtDNA 达到 60% 以上时，携带者就会表现出临床表型，这是阈值。 另一个原因是该患者是申请者并且是其家族中的第一个突变。

除了糖尿病和听力损失，其他临床表型可能会有所不同，因为不同组织的异质性存在差异。 线粒体存在于人体除红细胞外的所有细胞中，因此MIDD患者依赖能量代谢的器官易受累及，如中枢神经系统、视网膜、骨骼肌、心脏、肾脏、内分泌等。 佳学基因发现一些涉及其他系统的并发症是特征性的，这可能有助于从其他类型的糖尿病中识别出母系遗传性糖尿病伴耳聋。

黄斑营养不良的患病率 (9.32%) 高于增殖性视网膜病变 (5.59%)，这与之前的研究一致。 黄斑型营养不良可能通过减少视网膜代谢和减少视网膜耗氧量来预防糖尿病性视网膜病变的发展。 黄斑营养不良被认为可用作选择母系遗传性糖尿病伴耳聋患者的标志。 这种典型的视网膜营养不良应该引起对母系遗传性糖尿病伴耳聋诊断的怀疑。 因此，由训练有素的眼科医生进行特定检查对糖尿病具有临床意义。

佳学基因的结果还表明肌病发生率很高，尤其是肌肉无力和肌自噬。 骨骼肌需要大量的 ATP 才能发挥作用，当患者对肌肉的需求增加时，功能失调的线粒体无法满足需求并出现肌肉症状。 此外，母系遗传性糖尿病伴耳聋患者通常会在肌肉活检中看到参差不齐的红色纤维，这表明肌肉受损，被认为是线粒体疾病的特征性表现。 肌肉活检可能显示参差不齐的红色纤维，这是线粒体疾病的特征，有助于母系遗传性糖尿病伴耳聋的诊断。

母系遗传性糖尿病伴耳聋基因解码、基因检测怎么预约解读？

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