【佳学基因检测】如何做黏多糖病II型轻度形式基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

黏多糖病II型轻度形式是英文Mucopolysaccharidosis, type II, mild form的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止黏多糖病II型轻度形式在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做黏多糖病II型轻度形式基因解码、基因检测？

粘多糖贮积症IVB型是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为骨骼发育不良和角膜混浊。没有中枢神经系统参与，智力正常。尿角蛋白硫酸盐排泄增加（Suzuki等，2001）。参见IVA型粘多糖贮积症（253000），也称为Morquio综合征A，一种遗传上不同的疾病，具有由GALNS基因突变引起的重叠临床特征（612222）。也可能存在非角酸硫酸盐排泄形式的Morquio综合征，即所谓的C型（252300）。临床特征：常染色体隐性遗传;腹股沟疝;粗面部特征;龋齿;浅灰色珐琅质;骨质疏松症;指向近端第二至第五掌骨;联合松弛;限制性通气障碍;肝肿大;脊髓型颈椎病;脊柱侧弯; Coxa valga;复发性上呼吸道感染;尺骨偏离手腕。该病临床表征有：腹股沟疝；面容粗糙；龋齿；灰色牙釉质；骨质疏松；第2到第5近端掌骨尖；关节松弛；肝脏肿大；脊髓型颈椎病；脊柱侧弯；髋外翻；复发性上呼吸道感染；手腕向尺侧偏斜。

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黏多糖病II型轻度形式的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，黏多糖病II型轻度形式的数据库代码是omim_id:253010。

如何做黏多糖病II型轻度形式基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)