【佳学基因检测】粘多糖贮积症MPS-III-D型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

粘多糖贮积症MPS-III-D型是英文Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止粘多糖贮积症MPS-III-D型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做粘多糖贮积症MPS-III-D型基因解码、基因检测？

Sanfilippo综合征由于硫酸乙酰肝素的降解受损而包含几种形式的溶酶体贮积病。 Sanfilippo综合征C或MPS IIIC中的缺陷酶是乙酰转移酶，其在乙酰辅酶A存在下催化α-氨基葡萄糖苷残基向N-乙酰葡糖胺的转化。用于一般表型描述和Sanfilippo综合征遗传异质性的讨论，见MPS IIIA（252900）。临床特征：常染色体隐性遗传;密集的颅盖;粗面部特征;加速螺旋;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变; Synophrys;肺热;肋骨加厚; Dysostosis复合;多毛症;电机延迟;生长异常。该病临床表征有：颅骨密度过高；面容粗糙；耳轮增厚；毯层状视网膜变性；色素性视网膜病；一字眉；多动；肋骨增厚；多发性成骨不良；女性多毛症；运动延迟；生长异常。

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Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D致病鉴定基因解码

Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

粘多糖贮积症MPS-III-D型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，粘多糖贮积症MPS-III-D型的数据库代码是omim_id:252930。

粘多糖贮积症MPS-III-D型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)