【佳学基因检测】血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是英文Glycine encephalopathy with normal serum glycine的中文翻译。这一疾病又叫做5-oxoprolinemia 5-oxoprolinuria deficiency of glutathione synthase deficiency of glutathione synthetase pyroglutamic acidemia pyroglutamic aciduria Gluthathione synthetase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病基因解码、基因检测？

谷胱甘肽合成酶缺乏症会阻碍谷胱甘肽的产生。谷胱甘肽防止能量产生过程中有害分子对细胞的损害。谷胱甘肽在处理致癌物、形成DNA、蛋白质和其他重要的细胞成分中起重要作用。该病可分为三种类型：轻度，中度和重度。轻度疾病的症状有溶血性贫血，另外，患者尿中有大量5-焦谷氨酸（5-焦谷氨酸尿）。这种物质当谷胱甘肽不能在细胞中正确处理时积累。中度疾病的症状包括在出生后不久出现的溶血性贫血，5-焦谷氨酸尿，代谢性酸中毒。除了中度谷胱甘肽合成酶缺乏症的症状，重度疾病的症状有神经问题，包括癫痫、精神性运动发育迟缓，智力障碍、共济失调，更严重的会出现复发性细菌感染。

佳学基因Glycine encephalopathy with normal serum glycine基因解码、基因检测大数据分析

谷胱甘肽合成酶缺乏症是非常罕见的。这种疾病在全世界只报道超过70人。

Glycine encephalopathy with normal serum glycine致病鉴定基因解码

GSS基因突变导致谷胱甘肽合成酶缺乏症。GSS基因编码谷胱甘肽合成酶。该酶与身体大部分细胞中γ-谷氨酰循环过程有关，该过程在身体大多数细胞中发生。这个循环是产生谷胱甘肽的必要过程。谷胱甘肽保护细胞不会受到不稳定氧分子的损害，不稳定氧分子是能量产生的副产品。谷胱甘肽是一种抗氧化剂，因为它能保护细胞不受不稳定分子的破坏。GSS基因突变阻止细胞产生足够的谷胱甘肽，导致谷胱甘肽合成酶缺乏症的体征和症状。

Glycine encephalopathy with normal serum glycine基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都发生了突变。通常，常染色体隐性遗传疾病患者的父母每人携带突变基因的一个拷贝，但通常不会表现出疾病的体征和症状。

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病的数据库代码是omim_id:266130 hpo_id:HP:0000007。

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)