【佳学基因检测】激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病是英文Gaucher disease, atypical, due to saposin C deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病基因解码、基因检测？

戈谢病是一种影响人体多处器官和组织的遗传病。不同患者的症状和体征差异很大。研究人员根据他们的特征描述了戈谢病的几种类型。 1型戈谢病是戈谢病最常见的形式。 1型戈谢病也被称为非神经型戈谢病，该类型患者的中枢神经系统通常不受影响。该疾病的特征从轻度到严重，症状可以出现在从儿童到成年的任何时间。主要症状和体征包括肝脾肿大，贫血，易擦伤，这是由血液中血小板含量减少引起的，还包括肺部疾病，骨异常、骨疼痛，骨折和关节炎。 2和3型戈谢病被称为神经型戈谢病，它们影响中枢神经系统。除了上述的症状和体征，2和3型戈谢病可导致异常眼球运动，癫痫发作和脑损伤。 2型戈谢病始于婴儿期，常会引起危及生命的医疗问题。 3型戈谢病虽然也会影响神经系统，但它比2型恶化得慢最严重的戈谢病类型被称为围产期致命型。这种疾病会引起严重或危及生命的并发症，始于出生前或婴儿期。围产期致命型的特点包括出生前液体积聚造成的大量肿胀（胎儿水肿），鱼鳞病或其它皮肤异常，肝脾肿大，独特的面部特征和严重的神经系统问题。正如其名称所示，大多数围产期致命型戈谢病婴儿在出生后仅可存活数天。 戈谢病的另一种形式被称为心血管类型，因为它主要影响心脏，导致心脏瓣膜钙化。心血管型戈谢病患者可能会有眼部异常，骨骼病变和脾轻度肿大的症状。该病临床表征有：骨质疏松；肝脾肿大；血小板减少；贫血；脑脂褐素增加。

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激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病的数据库代码是omim_id:610539。

激活蛋白C缺乏导致的非典型戈谢病基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)