【佳学基因检测】什么人要做GLUT1缺陷综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

GLUT1缺陷综合征是英文GLUT1 deficiency syndrome的中文翻译。GLUT1缺陷综合征基因解码领域、基因检测圈中的英文描述方式还有De Vivo disease、Encephalopathy due to GLUT1 deficiency、G1D、Glucose transport defect, blood-brain barrier、Glucose transporter protein syndrome、Glucose transporter type 1 deficiency syndrome、Glut1 deficiency、GLUT1 DS等表达方式。因此，GLUT1缺陷综合征基因检测又叫做De Vivo病基因筛查、GLUT1 缺乏引起的脑病遗传性分析、G1D基因测试、血脑屏障葡萄糖转运缺陷分子诊断、葡萄糖转运蛋白综合征基因测序分 析、葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症全外显子测序基因解码、GLUT1缺陷基因检查、GLUT1 DS全基因测序分析、GTPS遗传阻 断方法学。GTPS该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止GLUT1缺陷综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做GLUT1缺陷综合征基因解码、基因检测？

GLUT1 缺乏综合征是一种影响神经系统的疾病，可能具有多种神经系统体征和症状。 大约 90% 的受影响个体患有一种通常称为普通 GLUT1 缺乏综合征的疾病。 这些人通常在出生后的头几个月开始频繁发作（癫痫）。 在新生儿中，这种疾病的第一个征兆可能是快速且不规则的无意识眼球运动。 患有常见 GLUT1 缺乏综合征的婴儿出生时头部大小正常，但大脑和颅骨的生长通常缓慢，这可能导致头部异常小（小头畸形）。 患有这种形式的 GLUT1 缺乏症的人可能有发育迟缓或智力障碍。 大多数受影响的人还有其他神经系统问题，例如肌肉异常紧张（痉挛）引起的僵硬、运动协调困难（共济失调）和言语困难（构音障碍）。 有些人会出现神志不清、精神不振（嗜睡）、头痛或肌肉抽搐（肌阵挛），尤其是在禁食期间（禁食）。大约 10% 的 GLUT1 缺乏症患者患有一种通常称为非癫痫性 GLUT1 缺乏症的疾病，通常没有普通型严重。 非癫痫型患者没有癫痫发作，但他们可能仍有发育迟缓和智力障碍。 大多数人有运动问题，例如共济失调或各种肌肉不自主紧张（肌张力障碍）； 运动问题可能比普通形式更明显。最初被赋予其他名称的几种情况后来被认为是 GLUT1 缺陷综合征的变体。 这些包括伴有痉挛的阵发性舞蹈手足徐动症（肌张力障碍 9）； 阵发性运动引起的运动障碍和癫痫（肌张力障碍 18）； 和某些类型的癫痫症。 在极少数情况下，患有 GLUT1 缺陷综合征变体的人会产生异常的红细胞，并患有罕见的血液病，称为贫血，其特征是红细胞短缺。

佳学基因GLUT1 deficiency syndrome基因解码、基因检测大数据分析

GLUT1 缺乏症是一种罕见的疾病。在《神经系统基因检测阻断遗传病案集》中，这种疾病的发病率估计为每 24,000 个新生儿中就有 1 个。 然而，研究人员表示，这种疾病可能未得到充分诊断，因为许多神经系统疾病都会引起类似的症状。基因解码技术的使用会增加GLUT1 缺乏症的检出率。
 

 GLUT1 缺陷综合征致病鉴定基因解码

《神经系统疾病相似症状的基因诊断价值》中明确表示GLUT1 缺陷综合征是由 SL***1 基因的变异（也称为突变）引起的。 该基因提供了生产称为葡萄糖转运蛋白 1 型 (GLUT1) 的蛋白质的基因信息。 GLUT1 蛋白嵌入细胞周围的外膜中，在那里它将一种称为葡萄糖的单糖从血液或其他细胞转运到细胞中，用作燃料。在大脑中，GLUT1 蛋白参与移动葡萄糖穿过血脑屏障，葡萄糖是大脑的主要能量来源。 血脑屏障充当微小血管（毛细血管）和周围脑组织之间的边界； 它通过阻止许多其他类型的分子进入大脑来保护大脑脆弱的神经组织。 GLUT1 蛋白还在大脑中称为神经胶质细胞的细胞之间移动葡萄糖，神经胶质细胞保护和维持神经细胞（神经元）。SL***1 基因变异会降低或消除 GLUT1 蛋白的功能。 功能较少的 GLUT1 蛋白会减少脑细胞可用的葡萄糖量，从而影响大脑的发育和功能。

GLUT1 deficiency syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

GLUT1缺陷综合征以常染色体显性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。 大约 90% 的 GLUT1 缺陷综合征病例是由该基因的新变异引起的。 这些病例发生在没有家族病史的人身上。 在其他情况下，患者从其父母那里继承了变异。在少数家庭中，GLUT1 缺陷综合征以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有变异。 患有常染色体隐性遗传病的人的父母各携带一份改变的基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。

GLUT1缺陷综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，GLUT1缺陷综合征的数据库代码：UMLS C1847501 C1866854
 

什么人要做GLUT1缺陷综合征基因解码、基因检测？

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