【佳学基因检测】如何做呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效是英文furosemide and spironolactone response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做fumarate hydratase deficiency fumaric aciduria;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效基因解码、基因检测？

延胡索酸酶缺乏症是主要影响神经系统，特别是大脑的病症。 受影响的婴儿可能有异常小的头部（小头症），异常的脑结构，严重的发育迟缓，弱肌张力（肌张力低），以及不能增加体重和以预期的速率生长（不能茁壮成长）。 他们也可能经历癫痫发作。 一些患有这种疾病的人具有不寻常的面部特征，包括突出的额头（额头凸起），低位耳朵，小颌（小颌畸形），眼睛间隔较大（眼距过宽）和低鼻梁。 扩大的肝和脾（肝脾肿大），以及婴儿期中过多的红细胞（红细胞增多症）或白细胞缺乏（白细胞减少症）也可能与这种疾病相关。 受累者通常只能存活几个月，但有一些人已经生活到成年早期。

佳学基因furosemide and spironolactone response - Efficacy基因解码、基因检测大数据分析

延胡索酸酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。 世界各地报告了约100名受影响的个人。 几个人出生在美国西南部一个孤立的宗教社区。

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FH基因编码称为延胡索酸酶（也称为富马酸水合酶）的酶。 富马酸酶参与称为柠檬酸循环或克雷布斯循环的重要系列反应，其允许细胞使用氧气并产生能量。 具体地，延胡索酸酶有助于将称为富马酸盐的分子转化为苹果酸盐。在FH基因中的突变破坏了酶将富马酸盐转化为苹果酸盐的能力，干扰了柠檬酸循环中该反应的功能。 对细胞产生能量的过程的损伤对发育中的大脑细胞特别有害，并且这种损害导致富马酸酶缺乏症的体征和症状。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效的数据库代码是omim_id:606812 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fum/。

如何做呋塞米和螺内酯的敏感性-疗效基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)