【佳学基因检测】依托泊苷敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

依托泊苷敏感性-毒性/ADR是英文etoposide response - Toxicity/ADR的中文翻译。这一疾病又叫做EME Encephalopathy, petechiae, and ethylmalonic aciduria EPEMA syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止依托泊苷敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做依托泊苷敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测？

乙基丙二酸性脑病是一种遗传性疾病，其影响几种身体系统，特别是神经系统。神经学体征和症状包括发育迟缓，弱肌张力（张力减退），癫痫发作和异常运动。身体的血管网络（血管系统）也受到影响。患有这种疾病的儿童可能会由于皮肤下出血而出现小红斑（瘀点）的皮疹和由于血液中氧气减少而导致的手和脚呈蓝色（手足发绀）。慢性腹泻是乙基丙二酸性脑病的另一个常见特征。乙基丙二酸性脑病的体征和症状在出生时很明显，或在生命的最初几个月开始。神经系统的问题通常随着时间的推移而恶化，并且大多数受累者仅存活到幼儿期。已经报道了这种疾病的一些具有轻度，慢性形式的儿童。

佳学基因etoposide response - Toxicity/ADR基因解码、基因检测大数据分析

在世界范围内已鉴定出约30名具有这种病症的个体，主要是在地中海和阿拉伯人群中。虽然乙基丙二酸性脑病似乎非常罕见，研究人员声称一些病例已经被误诊为其他神经系统疾病。

etoposide response - Toxicity/ADR致病鉴定基因解码

ETHE1基因中的突变引起乙基丙二酸性脑病.ETHE1基因编码一种在能量产生中起重要作用的酶。它在线粒体中有活性，线粒体是细胞内的能量产生中心。然而，对酶的确切功能知之甚少。ETHE1基因中的突变导致产生非功能性形式的酶或抑制任何酶的生成。缺乏ETHE1酶损害身体中线粒体产生能量的能力。此外，这种酶的损失允许潜在的有毒化合物，包括乙基丙二酸和乳酸在体内积累。可以在尿中检测到过量的这些化合物。目前尚不清楚ETHE1酶的损失如何导致进行性脑功能障碍和乙基丙二酸性脑病的其他特征。

etoposide response - Toxicity/ADR基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母是致病基因的携带者（杂合体），但他们通常不患病。

依托泊苷敏感性-毒性/ADR的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，依托泊苷敏感性-毒性/ADR的数据库代码是omim_id:602473 hpo_id:HP:0000007。

依托泊苷敏感性-毒性/ADR基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)