【佳学基因检测】做尿素循环代谢紊乱基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

尿素循环代谢紊乱是英文Disorder of the urea cycle metabolism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尿素循环代谢紊乱在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做尿素循环代谢紊乱基因解码、基因检测？

术语“有机酸血症”或“有机酸尿症”（OA）适用于以尿液中非氨基有机酸分泌为特征的一组疾病。大多数有机酸血症是由氨基酸分解代谢中特定步骤的功能障碍引起的，通常是酶活性不足的结果。大多数经典的有机酸紊乱是由支链氨基酸或赖氨酸的异常氨基酸分解代谢引起的。它们包括枫糖尿病（MSUD），丙酸血症，甲基丙二酸血症（MMA），甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症，异戊酸血症，生物素 - 无反应性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷，3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A（HMG- CoA）裂解酶缺陷，酮硫解酶缺陷和I型谷氨酸血症（GA I）。受到OA影响的新生儿通常在出生时和生命的最初几天都很好。通常的临床表现是中毒性脑病，包括呕吐，喂食不良，神经症状如癫痫发作和异常音调，以及嗜睡进展至昏迷。在生命的前10天内诊断和治疗。在年龄较大的儿童或青少年中，不同形式的OA可表现为智力功能丧失，共济失调或其他局灶性神经系统体征，Reye综合征，复发性酮症酸中毒或精神症状。

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尿素循环代谢紊乱的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，尿素循环代谢紊乱的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做尿素循环代谢紊乱基因解码、基因检测方便吗？

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