【佳学基因检测】氨基酸代谢障碍基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

氨基酸代谢障碍是英文Disorder of amino acid metabolism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止氨基酸代谢障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做氨基酸代谢障碍基因解码、基因检测？

该基因编码细胞色素P450超家族酶的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，其催化许多涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的反应。这种蛋白质定位于内质网，已知可代谢多达25％的常用药物。其底物包括抗抑郁药，抗精神病药，镇痛药和镇咳药，β肾上腺素阻滞剂，抗心律失常药和止吐药。该基因在人群中具有高度多态性;某些等位基因导致差的代谢表型，其特征在于代谢酶底物的能力下降。一些具有不良代谢表型的个体没有功能性蛋白质，因为它们携带2个空等位基因，而在其他个体中不存在该基因。该基因可以在拷贝数上有所不同，并且具有超速代谢表型的个体可能有3个或更多个基因的活性拷贝。已经发现编码不同同种型的剪接转录物变体用于该基因。

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氨基酸代谢障碍的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，氨基酸代谢障碍的数据库代码是omim_id:608902。

氨基酸代谢障碍基因解码、基因检测报告看得懂吗？

佳学基因的报告兼具科学性和通俗性，一般都可以读懂。另外，佳学基因通过公司官网、4001601189，及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑：佳学基因)