【佳学基因检测】核糖-5-磷酸异构酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

核糖-5-磷酸异构酶缺乏症是英文Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止核糖-5-磷酸异构酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做核糖-5-磷酸异构酶缺乏症基因解码、基因检测？

高脯氨酸血症是血液中过量的特定蛋白质结构单元（氨基酸），称为脯氨酸。这种情况通常发生在脯氨酸未被身体正常分解的情况下。有两种遗传形式的高脯氨酸血症，称为I型和II型。 I型高脯氨酸血症患者通常不会出现任何症状，尽管他们的血液中脯氨酸水平是正常水平的3到10倍。一些患有I型高脯氨酸血症的个体表现出癫痫发作，智力残疾或其他神经或精神问题。 II型高脯氨酸血症导致血液中的脯氨酸水平比正常高10至15倍，并且高水平的相关化合物称为吡咯啉-5-羧酸盐。这种形式的疾病具有严重程度不同的体征和症状，并且比I型更可能涉及癫痫发作或智力残疾。高脯氨酸血症也可能发生在其他疾病，如营养不良或肝脏疾病。特别是，具有导致血液中乳酸水平升高（乳酸血症）的病症的个体也可能具有高脯氨酸血症，因为乳酸抑制脯氨酸的分解。临床特征：常染色体隐性遗传; Hydroxyprolinuria; Prolinuria;氨基酸尿;血症。该病临床表征有：羟脯氨酸尿症；脯氨酸尿；氨基酸尿；高脯氨酸血症。

佳学基因Deficiency of ribose-5-phosphate isomerase基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

核糖-5-磷酸异构酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，核糖-5-磷酸异构酶缺乏症的数据库代码是omim_id:239510。

核糖-5-磷酸异构酶缺乏症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)