【佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测（DDC deficiency）？

来源：肌张力减退基因检测

作者：眼部危象基因检测

时间：2023-01-19 12:17

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【佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测（DDC deficiency）？遗传病、罕见病基因检测导读: DDC缺陷症是DDC deficiency 的中文翻译，又译为DDC缺乏症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症 (AADCD)，是一

【佳学基因检测】DDC缺陷基因解码、基因检测（DDC deficiency）？

遗传病、罕见病基因检测导读:

DDC缺陷症是DDC deficiency 的中文翻译，又译为DDC缺乏症、芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症 (AADCD)，是一种罕见的常染色体隐性遗传神经代谢疾病，可导致血清素、多巴胺、去甲肾上腺素和肾上腺素的严重联合缺乏。在生命早期发病，主要临床症状是肌张力减退、运动障碍（眼部危象、肌张力障碍和运动功能减退）、发育迟缓和自主神经症状。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止芳香族-L-氨基酸脱羧酶缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做DDC缺陷症基因解码、基因检测？

仅在 68 个病例中明确记录了体征和症状的发作年龄在出生后的第一年内（平均：2.7 个月，SD⟩±⟩2.7）。 11 名患者在新生儿期出现肌张力减退或松弛。根据可用数据（主要是 3 级，使用非标准化方法报告症状），无法描述与 DDC缺陷症相关的每种症状的确切发病年龄和持续时间。尽管症状出现较早，但平均诊断年龄为 3.5 岁（中位数 13 个月，范围 2 个月 – 23 岁，26% 的数据缺失）。

DDC缺陷症的主要症状是：肌张力减退（存在于 n = 91 名患者中，不存在于 n = 3 名患者中，未提及在 n =⟩23 名患者中），运动障碍（存在 n = 99，不存在 n = 3 名，未提及 n = 15），发育迟缓（存在 n = 84，仅在 n = 1 中不存在，未提及 n = 32）和自主神经症状（存在 n = 76，不存在 n = 3，未提及 n = 38）。所有主要症状的严重程度从轻微到非常严重。肌张力减退最常见的是轴性肌张力减退，有时伴有肢体肌张力亢进。最常描述的运动障碍是眼科危象 (n = 91)、肌张力障碍 (n = 63) 和运动功能减退 (n = 40)。最突出的自主神经体征是上睑下垂、出汗过多和鼻塞。 15 名患者报告了低血压或体位性低血压，主要发生在儿童晚期或青春期。据报道，14 名患者的血压正常。对于存在不明原因肌张力减退、运动障碍（尤其是眼科危象）、发育迟缓和自主神经症状的儿童，应考虑DDC缺陷症基因解码、基因检测。

9 例患者出现癫痫发作。行为问题对患者和护理人员来说可能是一个很大的负担，但不同的医生对其有不同的描述。据佳学基因病案集，行为异常出现在 41 个病例中，大多数被描述为易怒、过度哭泣、烦躁不安和自闭症特征。 34 名患者描述了睡眠障碍（失眠和嗜睡）。一些患者可能患有严重的睡眠呼吸暂停，这可能是致命的（个人观察 WL）。据病案记载，在一些患者中，昼夜波动和睡眠后改善，这是许多神经递质疾病的典型发现。在神经学检查中，深腱反射可以减弱、正常或升高。有时报道包括巴宾斯基征在内的病理反射。

胃肠道问题在DDC缺陷症中可能很明显。症状可能包括腹泻、便秘、胃食管反流和进食困难。许多患者接受胃造口术并从中受益（专家经验）。经常报告发育迟缓和身材矮小。有 13 名患者在出生时或出生后的头五年内出现间歇性低血糖。并发疾病期间可能会发生低血糖症。一名患者在 MRI 镇静后发现低血糖伴意识水平降低。没有关于DDC缺陷症中生长激素缺乏、甲状腺缺乏或其他激素缺乏的记录。

DDC缺陷症致病鉴定基因解码

到目前为止，已经收录了大约 50 种引起疾病的 DDC基因突变：39 种替换变体、2 种无意义变体、5 种缺失变体、1 种插入变体和 4 种剪接变体。尽管对编码区、外显子/内含子边界和侧翼非翻译区进行了 Sanger 分析，但只有两名具有经典 CSF 特征和血浆中 AADC 活性降低的DDC缺陷症未发现 DDC 基因的变异。在另外两名具有经典 CSF 特征和极低血浆 AADC 酶活性的患者（兄弟姐妹）中，仅检测到一种变异体。据推测，在这些情况下，第二个变体可能是内含子，位于启动子区域内，或者是杂合缺失或重复，目前的标准诊断技术无法检测到。最近的两份报告使用全外显子组测序检测了 AADCD 患者 [20, 55]。