【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病是英文Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, myopathic, stress-induced的中文翻译。这一疾病又叫做carnitine palmitoyltransferase IA deficiency ；CPT 1A deficiency ；CPT deficiency, hepatic, type I ；CPT I deficiency ；liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测？

肉碱棕榈酰转移酶I（CPT I）缺乏症阻止机体利用某种脂肪作能源，特别是空腹时。其严重程度因人而异。 CPT I 缺乏症的症状和体征出现在幼儿期。患者低血糖、低酮，这是脂肪分解过程中产生的能源物质。该症状被称为低酮低血糖。CPT I缺陷患者肝脏肿大，肝功能异常，血液中肉碱水平升高。肉碱是一种通过饮食而获得的天然物质，被细胞用来加工脂肪和产生能量。CPT I缺陷患者存在神经系统损伤，肝功能衰竭，癫痫，昏迷和猝死的危险。 CPT I缺乏症可被禁食或疾病触发，例如，病毒感染。该病有时被误认为是Reye综合征，这是儿童在病毒感染（如流感或水痘）康复过程中得的一种严重的病。 大多数Reye综合征的病例与病毒感染时阿司匹林的使用有关。

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CPT I缺乏症是一种罕见病，已确定少于50名受累者。这种疾病可能在哈特（Hutterite）和因纽特人（Inuit）人群中更常见。

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CPT1A基因突变导致CPT I缺乏症。该基因编码了肉碱棕榈酰转移酶1A，其在肝脏中发现。肉碱棕榈酰转移酶1A对于脂肪酸氧化是必需的，脂肪酸氧化是分解（代谢）脂肪并将其转化为能量的多步过程。脂肪酸氧化发生在线粒体内，线粒体是细胞中的能量产生中心。长链脂肪酸不能进入线粒体，除非它们连接肉碱。肉碱棕榈酰转移酶1A将肉碱与长链脂肪酸连接，因此它们可以进入线粒体并用于产生能量。在禁食期间，长链脂肪酸是肝脏和其他组织的重要能量来源。CPT1A基因突变严重降低或消除肉碱棕榈酰转移酶1A的活性。没有足够的这种酶，肉碱不

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病的数据库代码是omim_id:255120 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cpt1a/。

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症应激诱导型肌病基因解码、基因检测怎么预约解读？

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