【佳学基因检测】联合氧化磷酸化缺陷8型基因解码、基因检测的样品有区别吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
联合氧化磷酸化缺陷8型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 8的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷8型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷8型基因解码、基因检测？
COXPD8是由于线粒体呼吸链功能障碍导致的常染色体隐性遗传病。主要的临床表现是致命的婴儿肥厚性心肌病，但也可能存在微妙的骨骼肌和大脑受累。生化研究显示心肌，骨骼肌和大脑中复合物I，III和IV的呼吸链复合物缺乏。肝脏不受影响（Gotz等人，2011年总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;脑电图异常;乳酸性酸中毒;全身肌肉无力。该病临床表征有：肥厚性心肌病；血清乳酸增高；脑电图异常；乳酸酸中毒；广泛肌无力。
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常染色体隐性遗传病
联合氧化磷酸化缺陷8型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷8型的数据库代码是omim_id:614096。
联合氧化磷酸化缺陷8型基因解码、基因检测的样品有区别吗？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)
