【佳学基因检测】做联合氧化磷酸化缺陷1型基因解码、基因检测方便吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
联合氧化磷酸化缺陷1型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷1型基因解码、基因检测？
COXPD10是一种常染色体隐性遗传疾病，导致线粒体氧化呼吸的可变缺陷。受影响的个体患有肥厚性心肌病和乳酸性酸中毒。严重程度是可变的，但在最严重的情况下可能是致命的（Ghezzi等人，2012总结）。关于氧化磷酸化缺乏的遗传异质性的讨论，参见COXPD1（609060）。临床特征：常染色体隐性遗传;视神经萎缩;肌张力障碍;肥厚型心肌病;代谢性酸中毒;低血糖症;增加血清乳酸;讲话不好;乳酸性酸中毒; Hyperalaninemia。该病临床表征有：视神经萎缩；肌张力障碍；肥厚性心肌病；代谢性酸中毒；低血糖；血清乳酸增高；少言寡语；乳酸酸中毒；高丙氨酸血症。
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常染色体隐性遗传病
联合氧化磷酸化缺陷1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷1型的数据库代码是omim_id:614702。
做联合氧化磷酸化缺陷1型基因解码、基因检测方便吗？
非常方便，拨打4001601189，即可得到清晰明确的指引。访问jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。(责任编辑：佳学基因)
